Một công ty Mỹ đang đấu tranh để bảo vệ bằng sáng chế được quyền thí nghiệm các gene gây ra ung thư. Các nhà khoa học cho rằng chiến thắng của công ty này sẽ tăng khả năng phát hiện bệnh. Nhưng nó lại khởi phát một cuộc tranh cãi dai dẳng mà điểm khởi đầu được xác định nhưng chưa ai đoán chắc được điểm kết thúc...

Khởi xướng

Tracey Barraclough đã tạo ra một phát hiện nổi bật vào năm 1998. Bà phát hiện mình đang mang một gene dễ mắc bệnh ung thư. Barraclough khẳng định: “Tôi được biết mình có 85% khả năng mắc bệnh ung thư vú và 60% khả năng bị ung thư buồng trứng”. Phần AND dễ mắc bệnh của bà được biết đến với tên gọi gene BRCA1.

Barraclough thất vọng nhưng không ngạc nhiên. Bà đã tìm kiếm nơi thí nghiệm gene bởi mẹ, bà và cụ của bà đều qua đời do ung thư buồng trứng ở độ tuổi 50. Bốn tháng sau, Tracey phải phẫu thuật tách tử cung và buồng trứng để giảm nguy cơ mắc ung thư. Một năm sau, bà trải qua hai lần phẫu thuật cắt bỏ vú.

Bà thổ lộ: “Quyết định phẫu thuật là hành trình cô đơn và đau đớn suốt đời tôi. Lúc đó, Josh, con trai tôi mới 5 tuổi và tôi phải sống vì con. Tôi không muốn con mình lớn lên mà không có mẹ”. Mười ba năm sau, Tracey cảm thấy hoàn toàn hài lòng với quyết định của mình: “Đó là quyền của tôi. Tôi cảm thấy mẹ, bà và cụ không phải là tất cả”.

Gen BRCA1 mà Tracey thừa hưởng là ở các mô vú nơi có thể trợ giúp cho việc phục hồi các ADN đã bị phá hủy. Trong những hình dạng thay đổi của gene chỉ có tỷ lệ nhỏ ở phụ nữ, các ADN đã bị phá hủy khó có khả năng hồi phục rất dễ gây bệnh ung thư vú và ung thư tử cung.

Tranh cãi bắt đầu

Theo tổ chức Y tế thế giới (WHO), hàng năm thế giới phát hiện 1,38 triệu người mắc bệnh ung thư vú và 458.000 người tử vong sau khi mắc căn bệnh này. Do đó, phát hiện về BRCA1 năm 1994 và BRCA2 một năm sau đó là một trong những thắng lợi vượt bậc của di truyền học hiện đại. Nó cho phép các bác sĩ xác định nguy cơ mắc ung thư vú hoặc ung thư tử cung ở phụ nữ vào cuối đời. Các ngôi sao như Sharon Osbourne và Christina Applegate là hai trong số những người được chẩn đoán mang BRCA1 và buộc phải cắt bỏ vú.

Công nghệ BRCA đã cứu sống nhiều sinh mệnh. Tuy nhiên, nó đã gây ra sự chia rẽ trong cộng đồng y học khi trung tuần tháng 4 vừa qua, chín thẩm phán tối cao của Mỹ đã nhóm họp để phân xử. Vấn đề đặt ra rất đơn giản: Luật pháp có nên cho phép một công ty sở hữu gene người? Đây là một cuộc chiến có chiều sâu của các nhà nghiên cứu gen và thu hút các nhà khoa học ở cả hai bờ Đại Tây Dương trong cuộc tranh cãi về bản chất tự nhiên của yêu cầu khoa học.

Một bên là công ty công nghệ lớn của Mỹ, Myriad Genetics đang yêu cầu tòa tối cao đưa trả lại quyền sở hữu về các gene BRCA. Công này tin rằng là nhà sản xuất duy nhất có thể thí nghiệm để phát hiện các thay đổi ở các gene, một ngành nghề đã thịnh hành ở Mỹ hơn một thập kỷ.

Bên còn lại là các nhà hoạt động được đại diện bởi các luật sư đến từ Hiệp hội dân quyền Mỹ. Họ cho rằng điều vô lý và vô đạo đức ở đây chính là sở hữu cá nhân đối với nguồn gene của con người và yêu cầu tòa án nghiêm cấm hoạt động này. Họ đặt câu hỏi: Liệu mọi người nghĩ gì nếu một cá nhân hoặc công ty được quyền sử dụng một cách tự nhiên ADN thích hợp đối với dịch bệnh ở người?

Đây chính là quan điểm của Gilda Witte, Giám đốc tổ chức Phòng chống ung thư tử cung ở Anh: “Ý tưởng về việc sở hữu một mẩu ADN ở người là sai lầm. Nhiều gene khiến con người mắc ung thư và các điều kiện khác đang bị các nhà khoa học che giấu. Nếu các công ty như Myriad được phép sở hữu các bằng sáng chế đối với BRCA1 và BRCA2, giá của chẩn đoán bệnh sẽ bị đẩy lên phi mã”.

Về phần mình, Myriad phủ nhận đang tìm cách sở hữu ADN của người. Thay vào đó, công ty này cho rằng bằng sở hữu bao gồm công nghệ tăng khả năng cô lập các gene BRCA1 và BRCA2 và các công thức thức hóa học giúp phân tích gene trong phòng thí nghiệm. Mark Capone, chủ tịch Myriad cho biết công ty đã đầu tư 500 triệu USD để phát triển các thí nghiệm BRCA.

Nhưng Justin Hitchcock, một chuyên gia về luật sở hữu và y học ở Anh giải thích: “Thực tế là mọi người sẽ không đầu tư vào y học trừ phi thu được lợi nhuận. Đó là lý do vì sao Myriad cố giành bằng sáng chế”.

Thắng thua chưa ngã ngũ

Ở nước Anh, những phụ nữ như Tracey Barraclough được kiểm tra BRCA miễn phí. Ở Mỹ, nơi Myriad giữ bằng sáng chế, những người muốn được xét nghiệm BRCA phải trả 4.000 USD. Chính điều này đã dấy lên một cuộc chiến ở tầm quốc gia về sở hữu dịch vụ y tế tư nhân. Tuy nhiên, Giáo sư Alan Ashworth, Giám đốc Viện nghiên cứu ung thư tỏ ra không đồng tình: “Tôi cho rằng nếu Myriad thành công, tác động sẽ đẩy lùi toàn bộ nghiên cứu di truyền ở cấp độ toàn cầu. Ý tưởng sở hữu ADN và cho rằng chỉ mình bạn được phép thí nghiệm là hoàn toàn sai lầm. Giờ đây, mọi người dễ dàng hơn trong việc sử dụng và trao đổi thông tin di truyền. Bất kỳ sự thiên vị nào dành cho Myriad sẽ đưa chúng ta thụt lùi hàng thập kỷ”.

Cấp bằng sở hữu là một công việc gây tranh cãi. Tất nhiên, có một điểm minh chứng bằng một câu chuyện về kháng thể đơn dòng. Được phát triển ở phòng thí nghiệm các trường đại học Anh quốc vào những năm 1970, các phiên bản nhân tạo của kháng thể tự nhiên đã được tặng giải Nobel vào năm 1984 và thành công thuộc về nhóm nghiên cứu của César Milstein tại Đại học Cambridge. Mục tiêu của kháng thể đơn dòng tìm ra các bệnh ở cơ thể người và có thể phù hợp với các độc tố được gửi giống như các tên lửa nhỏ Exocet mang theo tải trọng chết người nhằm thẳng vào các khối u.

Khi hoàn thành nghiên cứu, Milstein và đồng nghiệp quyết định công bố kết quả ngay lập tức. Khi đó, nhóm nghiên cứu không hề tuyên bố về bảo vệ sáng chế và đã khiến Thủ tướng Margaret Thatcher, một cựu luật sư về bằng sáng chế, tức giận. Bà và nhiều người khác cho rằng câu chuyện đơn dòng là một thiên tai đã tiêu tốn hàng tỷ bảng Anh.

Nhưng theo thời gian, quan điểm trên đã trở nên ít chắc chắn. Hitchcock nói: “Nếu ngày nay, bạn nhìn vào y học dựa trên các kháng thể đơn dòng, đó là một trong những giá trị lớn nhất trên thị trường. Nhưng giá trị đó dựa trên các sáng tạo đã được bổ sung vào khái niệm cơ bản về kháng thể đơn dòng và chẳng có gì tạo nên bằng tự thân các kỹ thuật”.

Tóm lại, y học, đặc biệt là các khía cạnh liên quan đến di truyền đang được phát triển ở mức độ thường xuyên thay thế các kỹ thuật dường như tối ưu và có tiềm năng sinh lợi vài năm trước đó.

Giáo sư Ashworth nói: “Hai mươi năm trước, chúng tôi lo ngại về việc cô lập các gene cá nhân có thể gây bệnh ung thư và các bệnh khác. Ngày nay, có thể có một trình tự toàn bộ các tập hợp ADN bao gồm một trong 20.000 gene của chúng ta và phân tích chúng nhằm xác định các nhân tố có thể khiến người dễ nhiễm bệnh. Tuy nhiên, nếu Myriad có được nó, chúng ta sẽ bị bỏ xa tại nơi mà chúng ta có khả năng xem xét mọi thứ trên một tập hợp các ADN ngoại trừ các gene BRCA bởi nó đã thuộc về họ (Myriad). Điều đó vô nghĩa”.

Quan điểm này đã bị Nazneen Rahman, giáo sư về di truyền học ở người tại Viện nghiên cứu ung thư phản bác. Bà là người tiên phong trong việc sử dụng công nghệ phân tích gene phức hợp để xác định các khả năng truyền bệnh. Rahman cho rằng: “Ngày nay, nguyên tắc cấp bằng sở hữu gene bệnh không còn hữu ích”. Quan điểm này tiếp tục được xem xét nếu Myriad thành công trong việc giữ bằng sở hữu. Cho đến thời điểm hiện tại, công ty này đã nhiều lần thua kiện. Đây là cuộc chiến không có hồi kết bởi Ashworth kiên quyết: “Quan trọng hơn tất cả là quyết định đúng đắn đã được đưa ra. Điều này thể hiện tương lai của y học”.

ADN – Theo dòng thời gian

1869: ADN (acid deoxyribonucleic) được Friedrich Miescher, nhà vật lý người Thụy Sĩ phát hiện. Miescher cũng là người phát hiện vật chất ở tự hủy trong băng vết thương sau phẫu thuật.

1953: Francis Crick và James Watson chứng minh rằng có dạng giống như mô hình xoắn kép tạo nên các sợi bổ sung, một cấu trúc cho phép xác nhận các nguyên liệu được tạo ra từ các gen của chúng ta.

1978: Đại học California nộp hồ sơ đề nghị được cấp bằng sáng chế thực hiện thiết đồ ADN đối với hormone tăng trưởng ở người. Sáng chế này được cấp vào năm 1982.

2003: Các nhà khoa học công bố bản phác họa đầu tiên về tập hợp các gene người, bao gồm từ 20.000 đến 25.000 gene. Dự án trị giá hàng tỉ bảng đã được hoàn thành.

2012: Giá trị của tập hợp toàn bộ gen người đã giảm dưới 10.000 USD và đang tiếp tục đà suy giảm.

BRCA1 là gene đầu tiên gây ung thư vú được phát hiện và cùng với BRCA2, chúng thuộc loại gene ức chế ung thư. Các protein của chúng đóng vai trò phiên mã và tham gia sửa chữa các AND hỏng. Gần đây các nhà khoa học đã phát hiệm thêm BRCA3 có liên quan đến ung thư vú.

Theo Nhandan.