Chức năng của bộ gen cổ đại vẫn tồn tại bất chấp những đột biến thường xuyến

Tâm động đóng vai trò quan trọng trong quá trình phân chia tế bào và xuất hiện từ rất sớm trong quá trình tiến hóa. Một nhóm nghiên cứu do Đại học Heinrich Heine (HHU) Düsseldorf và Viện Nghiên cứu Chọn giống Thực vật Max Planck (MPIPZ) ở Cologne dẫn đầu đã điều tra xem các đột biến đã định hình trình tự DNA của tâm động như thế nào theo thời gian. Các nhà nghiên cứu báo cáo trên tạp chí khoa học Nature về cách trình tự DNA của tâm động tiến hóa nhanh chóng và rộng rãi trong khi vẫn giữ nguyên chức năng của chúng. Các nhà nghiên cứu từ Tübingen, Karlsruhe, Munich và Sheffield cũng tham gia vào nghiên cứu này.

Mỗi khi tế bào phân chia, các nhiễm sắc thể của nó phải được phân bổ chính xác giữa hai tế bào con. Trung tâm của quá trình này là tâm động, một vùng chuyên biệt của nhiễm sắc thể. Tâm động đóng vai trò là điểm gắn kết cho bộ máy tế bào kéo các nhiễm sắc thể ra xa nhau.

Tâm động giúp các nhiễm sắc thể tách rời chính xác trong quá trình phân chia tế bào, tuy nhiên trình tự DNA của chúng có thể khác nhau đáng kể. Hình minh họa cho thấy các tế bào đang phân chia và, ở bên phải, tâm động cùng các trình tự DNA lặp lại đa dạng của nó. (Đồ họa được tạo bằng AI) © MPIPZ/CEPLAS/Xiao Dong.

Như vậy, tâm động thực hiện một chức năng thiết yếu trong quá trình phân chia tế bào, chức năng này đã xuất hiện rất sớm trong quá trình tiến hóa của sinh vật nhân chuẩn. Điều đáng chú ý là, mặc dù chức năng này đã được duy trì trong gần hai tỷ năm tiến hóa, nhưng trình tự DNA nằm dưới tâm động lại tiến hóa với tốc độ cực kỳ nhanh chóng. Một nhóm nghiên cứu quốc tế do giáo sư tiến sỹ Korbinian Schneeberger, người đứng đầu Viện Sinh học Cây trồng tại HHU và trưởng nhóm nghiên cứu tại MPIPZ, dẫn đầu, hiện đã phát hiện ra cách các đột biến tương đối nhỏ có thể tạo ra sự khác biệt rất lớn giữa các tâm động.

Mặc dù chức năng cơ bản của tâm động được bảo tồn rất cao, nhưng trình tự DNA của chúng thì không: tâm động có thể khác nhau đáng kể giữa các loài và thậm chí giữa các cá thể trong cùng một loài. Mâu thuẫn rõ ràng này được biết đến trong sinh học là "nghịch lý tâm động" và đặt ra câu hỏi làm thế nào một cấu trúc đã giữ lại chức năng cổ xưa như vậy lại có thể chứa DNA thay đổi nhanh chóng đến thế.

Nhóm nghiên cứu đã sử dụng cây cải xoong ( Arabidopsis thaliana ) làm mô hình để trực tiếp nghiên cứu các đột biến xảy ra trong tâm nhiễm sắc thể từ thế hệ này sang thế hệ khác. Nghiên cứu cho thấy tâm nhiễm sắc thể thể hiện một mô hình đột biến đặc trưng: đột biến điểm – những thay đổi chỉ ảnh hưởng đến một nucleotide duy nhất, về cơ bản là một “chữ cái” của bộ gen – xảy ra với tỷ lệ cao hơn gần mười lần so với ở các nhánh nhiễm sắc thể. Các đột biến chèn và xóa cũng xảy ra thường xuyên, thường liên quan đến hàng trăm đến vài nghìn chữ cái DNA.

Những đột biến này không phải là sự gián đoạn ngẫu nhiên của tâm động. Ở Arabidopsis, tâm động chủ yếu bao gồm một trình tự DNA cơ bản dài khoảng 178 ký tự được lặp lại hàng nghìn lần. Các đột biến chèn và xóa mới được xác định hầu như luôn thêm hoặc loại bỏ các bản sao hoàn chỉnh của các đơn vị lặp lại này, do đó duy trì cấu trúc lặp lại của tâm động.

“Vùng tâm động năng động hơn nhiều so với dự đoán đối với một khu vực trong bộ gen có chức năng thiết yếu như vậy”, Xiao Dong, nghiên cứu sinh tiến sỹ tại MPIPZ và là tác giả chính của nghiên cứu, cho biết. “Đồng thời, các đột biến có cấu trúc đáng chú ý: chúng làm thay đổi vùng tâm động trong khi vẫn giữ nguyên cấu trúc lặp lại cơ bản của nó”.

Những thay đổi nhỏ tạo nên những mô hình lớn.

Các nhà nghiên cứu đặc biệt quan tâm đến một trong những đặc điểm nổi bật nhất của tâm động: DNA lặp lại của chúng được tổ chức thành các khối lớn, đôi khi dài hàng triệu chữ cái DNA, với các đoạn lặp lại rất giống nhau. Các khối này có thể khác nhau đáng kể giữa các cá thể. Giáo sư Schneeberger, tác giả chính của nghiên cứu cho biết: “Trước đây người ta cho rằng các cấu trúc có kích thước lớn như vậy cần phải có những đột biến lớn hoặc sự sắp xếp lại tầm xa để hình thành. Nghiên cứu của chúng tôi cho thấy điều đó không đúng”.

Các nhà nghiên cứu đã chứng minh điều này thông qua các mô phỏng, trong đó họ mô hình hóa sự tiến hóa của tâm nhiễm sắc thể qua hàng nghìn thế hệ, sử dụng tỷ lệ và loại đột biến được đo lường bằng thực nghiệm. Trong các mô phỏng, các đột biến tương đối nhỏ, chủ yếu chỉ ảnh hưởng đến vài nghìn nucleotide DNA, dần dần tạo ra các khối lớn bao gồm hàng trăm nghìn đến hàng triệu nucleotide DNA, có cấu trúc rất giống với cấu trúc được tìm thấy trong tâm nhiễm sắc thể tự nhiên.

“Sự khác biệt về quy mô này rất đáng chú ý”, Xiao Dong nhận xét. “Trong tâm nhiễm sắc thể tự nhiên, chúng ta có thể thấy những mô hình khổng lồ trải dài trên hàng triệu chữ cái DNA. Tuy nhiên, chúng không xuất hiện do những thay đổi khổng lồ tương tự, mà là do sự tích lũy của nhiều đột biến tương đối nhỏ”.

“Kể từ khi chúng tôi bắt đầu nghiên cứu tỷ lệ đột biến tự phát ở thực vật cách đây gần 20 năm, chúng tôi đã tự hỏi liệu các phần khác nhau của bộ gen có đột biến theo những cách khác nhau hay không”, giáo sư Detlef Weigel từ Viện Sinh học Max Planck ở Tübingen cho biết. “Nghiên cứu này cho thấy tâm động thực sự khác biệt. Động lực đột biến bất thường của chúng giúp giải thích tại sao tâm động lại nổi bật đến vậy khi chúng ta so sánh bộ gen của các cá thể và quần thể khác nhau”.

Giáo sư Schneeberger: “Công trình nghiên cứu của chúng tôi kết nối hai thang tiến hóa rất khác nhau: các đột biến cục bộ xảy ra từ thế hệ này sang thế hệ khác và sự khác biệt to lớn giữa các tâm nhiễm sắc thể đã hình thành qua hàng nghìn thế hệ tiến hóa”.

Nguyễn Thị QuỳnhThuận theo Viện Max Planck.