Hệ gen quần thể siêu năng lượng: toàn bộ siêu hệ gen dưa hấu mở rộng cánh cửa lớn cho chọn giống chính xác

Dưa hấu là loại trái cây đặc trưng của mùa hè, gợi lên hình ảnh những buổi chiều ấm áp, đầy nắng và những bữa tiệc nướng cùng bạn bè và gia đình. Bạn có thể dễ dàng hình dung lớp vỏ xanh sọc và phần thịt đỏ hồng, tưởng tượng độ giòn tan khi cắn vào một miếng, và gần như cảm nhận được vị ngọt của nước ép tan chảy trên đầu lưỡi. Điều mà bạn có thể không nghĩ đến là cơ sở sinh học của các đặc điểm như màu sắc, kết cấu và độ ngọt của quả – đó là những gen đã trải qua hàng triệu năm chọn lọc, cả trong tự nhiên và thông qua lai tạo có chủ đích, để mang đến cho bạn trải nghiệm chính xác như vậy.

Những quả dưa hấu chúng ta thấy trong các cửa hàng tạp hóa thực chất chỉ là một vài trong số rất nhiều giống, mỗi giống có một tập hợp các đặc điểm hình thái riêng biệt, hay kiểu hình, phát sinh từ sự khác biệt trong cấu trúc di truyền, hay kiểu gen của chúng. Trong suốt lịch sử, việc lai tạo để có được những đặc điểm mong muốn đã làm giảm đáng kể sự đa dạng di truyền của dưa hấu trồng trọt, làm suy yếu khả năng thích nghi với các áp lực môi trường và bệnh tật, đồng thời đe dọa tính bền vững lâu dài của nó. Tuy nhiên, dưa hấu hoang dã đã giữ lại được nhiều đặc điểm quý giá và do đó có thể là chìa khóa để cải thiện các giống dưa hấu hiện đại.

Để hiểu rõ hơn về cách các khác biệt kiểu gen góp phần tạo nên sự biến dị kiểu hình ở dưa hấu, một nhóm nghiên cứu quốc tế do tiến sỹ Zhangjun Fei thuộc Viện Boyce Thompson dẫn đầu đã thiết lập một bộ gen toàn diện của dưa hấu, hiện đã được công bố trên tạp chí Nature Genetics. Nguồn tài nguyên đột phá này tích hợp 138 bộ gen từ cả dưa hấu hoang dã và dưa hấu trồng trọt để mô tả mối quan hệ tiến hóa giữa các bộ gen riêng lẻ ở mức độ chi tiết chưa từng có.

Các bộ gen tham chiếu truyền thống thường được tạo ra từ một cá thể đại diện duy nhất của một loài, trong khi các bộ gen toàn diện (pangenome) kết hợp nhiều mẫu vật trong cùng một loài, nhưng cả hai đều không thể nắm bắt đầy đủ sự đa dạng giữa các loài có quan hệ họ hàng. Fei giải thích: “Chúng tôi gọi bộ gen của mình là siêu pangenome vì chúng tôi đã kết hợp các mẫu vật không chỉ từ một loài, mà từ tất cả bảy loài hiện còn tồn tại trong chi dưa hấu. Các loài hoang dã cung cấp lượng thông tin dồi dào cho việc phát triển chỉ thị di truyền và dự đoán bộ gen”. Do đó, siêu pangenome là công cụ mạnh mẽ cho việc lai tạo giống cây trồng có mục tiêu, nhằm đáp ứng tốt hơn nhu cầu của xã hội.

Bộ gen dưa hấu chứa hàng trăm megabase DNA, và sự khác biệt giữa các bộ gen riêng lẻ dao động từ các biến thể đơn nucleotide nhỏ (SNP ) đến các biến thể cấu trúc lớn (SV) có thể trải dài hàng trăm nghìn base. Bản chất dựa trên đồ thị của siêu bộ gen dưa hấu này mang lại khả năng phát hiện các SV như vậy một cách hiệu quả hơn, điều này có thể tác động mạnh mẽ đến kiểu hình. Bằng cách tích hợp tất cả thông tin này, nhóm của Fei về cơ bản đã tạo ra một bản đồ phức tạp về sự đa dạng di truyền của dưa hấu.

Với nguồn tài nguyên mạnh mẽ này, nhóm nghiên cứu đặt mục tiêu liên kết các vùng gen cụ thể với các đặc điểm nông nghiệp quan trọng. Việc tích hợp dữ liệu SV vào phân tích đã mở rộng đáng kể tiềm năng xác định các mối liên hệ mạnh mẽ giữa kiểu gen và kiểu hình, dẫn đến việc phát hiện ra một số SV có liên quan mật thiết đến độ ngọt và khả năng kháng bệnh.

Đáng chú ý, một biến thể cấu trúc (SV) được phát hiện có liên quan đáng kể đến cường độ màu thịt, một đặc điểm thương mại quan trọng tương quan với giá trị dinh dưỡng và ảnh hưởng đến sức hấp dẫn của người tiêu dùng. Biến thể cấu trúc này tác động đến sự biểu hiện của một gen cụ thể, và như Fei nhấn mạnh: “Gen này chỉ có thể được xác định bằng cách sử dụng siêu pangenome này vì biến thể cấu trúc đó không liên kết với bất kỳ SNP nào gần đó”.

Ngoài việc phát hiện các gen riêng lẻ, siêu bộ gen toàn diện này còn mở ra cánh cửa cho các ứng dụng rộng hơn. “Những nguồn tài nguyên này có thể tác động trực tiếp đến các chiến lược lai tạo giống”, Fei nói. “Vì chúng ta có thể sử dụng chúng để xây dựng các nền tảng cho việc lai tạo giống có hỗ trợ gen học”. Để chứng minh tiềm năng này, nhóm nghiên cứu đã tạo ra các mô hình dự đoán có thể suy ra các đặc điểm kiểu hình dựa trên một tập hợp nhỏ gọn các dấu hiệu SNP và SV có tác động cao.

Các nguồn tài nguyên hệ gen như siêu hệ gen toàn diện cung cấp nhiều hiểu biết sâu sắc về cơ sở di truyền của các đặc điểm quan trọng, nhưng ý nghĩa của chúng còn vượt ra ngoài phạm vi phòng thí nghiệm. Với kiến ​​thức ở cấp độ phân tử về cách thức di truyền của các đặc điểm, các chiến lược lai tạo có mục tiêu có thể được xây dựng để phát triển cây trồng hiệu quả hơn với sự kết hợp các đặc điểm có lợi. Đối với dưa hấu, mục tiêu chính là khôi phục khả năng kháng bệnh từ các loài hoang dã trong khi vẫn duy trì các đặc điểm cảm quan đã làm nên tên tuổi của nó như một loại trái cây được người tiêu dùng ưa chuộng. Trong kỷ nguyên của siêu hệ gen toàn diện, việc tùy chỉnh như vậy ngày càng trở nên khả thi.

Nguyễn Thị Quỳnh Thuận theo Viện Boyce Thompson.