Phát hiện ra các gen liên quan đến đột biến nhiễm sắc thể thông qua quá trình sàng lọc nấm men

Tế bào rad51 và srr1 skb1 rad51 phát triển trên các đĩa không chọn lọc EMM+UA được chuyển vào các đĩa chọn lọc 5-FOU+UA, là môi trường mà trên đó chỉ có các tế bào chứa bộ nhiễm sắc thể tái sắp xếp lại có thể phát triển. Đột biến srr1 skb1 làm giảm sự phát triển của tế bào trên đĩa chọn lọc. Nguồn: Takura Nakagawa.

Khi tạo ra một chương trình máy tính, các lỗi trong mã có thể gây ra lỗi cho phần mềm. Tương tự như vậy, các lỗi trong mã di truyền của cơ thể chúng ta là DNA được lưu trữ trong các cấu trúc được gọi là nhiễm sắc thể, có thể gây ra các đột biến trong cơ thể. Những đột biến này là nguyên nhân của nhiều căn bệnh chết người – bao gồm cả ung thư. Giờ đây, các nhà nghiên cứu ở Nhật Bản đã làm sáng tỏ một loại đột biến gen chuyên biệt: tái sắp xếp bộ nhiễm sắc thể (GCR).

Trong một nghiên cứu mới được công bố trên tạp chí Communications Biology, một hiệp hội đa tổ chức do các nhà nghiên cứu từ Đại học Osaka dẫn đầu đã phân tích nấm men phân hạch để xác định hai gen chính liên quan đến quá trình GCR.

Các nhà nghiên cứu đặc biệt quan tâm đến tâm động, một khu vực quan trọng để phân tách nhiễm sắc thể trong quá trình phân chia tế bào. Tâm động chứa các trình tự DNA lặp lại và GCR được biết là xảy ra ở những khu vực mà các trình tự DNA lặp lại. Rad51 là một enzyme quan trọng tham gia vào quá trình tái tổ hợp DNA để trao đổi vật chất di truyền. Tuy nhiên, trái ngược với những gì người ta có thể mong đợi, Rad51 có tác động kiềm hãm hơn là thúc đẩy GCR ở tâm động. Việc các GCR xảy ra như thế nào bằng cách sử dụng tâm động lặp lại là một điều thật khó hiểu.

Takuro Nakagawa, tác giả chính của nghiên cứu cho biết: “Để tìm ra các gen liên quan đến sự xuất hiên của GCR, chúng tôi đã đưa các đột biến vào nấm men thiếu Rad51, loại nấm men này biểu hiện mức độ GCR tăng lên. Chúng tôi đã tìm kiếm các tế bào cho thấy mức GCR giảm và phát hiện ra rằng các tế bào có đột biến gen Srr1 và Skb1 có ít GCR hơn, điều này cho thấy rằng những gen này đóng một vai trò trong sự xuất hiện của GCR”.

Sau đó, các nhà nghiên cứu đã xóa các gen Srr1 và Skb1 trong nấm men thiếu Rad51 và đánh giá sự xuất hiện của GCR. Các tế bào thiếu Srr1 và các tế bào thiếu Skb1 cho thấy tỷ lệ GCR giảm, thậm chí tỷ lệ GCR biểu hiện còn thấp hơn ở các tế bào thiếu cả hai gen.

Piyusha Mongia là tác giả chính của nghiên cứu cho biết: “Phân tích của chúng tôi cho thấy rằng Srr1 và Skb1 có liên quan đến sự hình thành các nhiễm sắc thể đơn cánh isochromosomes, đây là một loại đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Do đó, mất Srr1 hoặc Skb1 dẫn đến sự suy giảm đáng kể sự hình thành số lượng nhiễm sắc thể đơn cánh isochromosomes”.  

Phát hiện của nhóm nghiên cứu thể hiện một bước quan trọng trong việc tìm hiểu các cơ chế làm cơ sở cho GCR ở tâm động. Bởi vì các GCR có liên quan đến một số rối loạn di truyền bao gồm cả ung thư, do đó hiểu được quá trình hình thành GCR có thể nâng cao khả năng điều trị một số bệnh di truyền của chúng ta.

Bùi Thị Huyền Nhung theo Phys.org