Giải NOBEL Y Sinh học năm 2022: Giáo Sư Svante Pääbo

Giải NOBEL Y Sinh học năm 2022 thuộc về  Svante Paabo, với công trình khoa học “Những khám phá liên quan đến bộ gen của hominin đã tuyệt chủng và sự tiến hóa của con người”

Svante Pääbo sinh ngày 20 tháng 4 năm 1955 là nhà di truyền học người Thụy Điển, thuộc lĩnh vực di truyền tiến hóa. Ông đầu tư thời gian nghiên cứu hệ gen người Neanderthal. Ông là Trưởng Khoa Di Truyền của Max Planck Institute, Leipzig, CHLB Đức. Ông từng là Giáo sư tại Viện Khoa Học và Công Nghệ Okinawa, Nhật Bản. Cha ông là Sune Bergström (một nhà sinh hóa học) đã được trao giải Nobel y sinh học năm 1982 vì có công khám phá prostaglandins, một hormone trong hệ nội tiết. Mẹ ông là Karin Pääbo, một nhà sinh hóa học.

Pääbo tốt nghiệp tiến sĩ y học tại Đại học Uppsala năm 1986

Giáo sư Svante Pääbo là cha đẻ của chuyên ngành khoa học “paleogenomics”, chuyên nghiên cứu hệ gen của các sinh vật và thực vật thời tiền sử.

Nhóm nghiên cứu của Ông đã ứng dụng công nghệ giải trình tự gen hiện đại và áp dụng tin sinh học  để giải mã hệ gen của người tiền sử. Bất cứ dân tộc nào trên thế giới  đều có tổ tiên xuất phát từ châu Phi. Người Homo sapiens đã có mặt ở châu Phi vào khoảng 300.000 năm trước. Một tông người có liên hệ với Homo sapiens là Neanderthal (Homo neanderthalensis) cũng xuất phát từ châu Phi, rồi sang châu Âu và Tây Á, khoảng 400.000 năm trước. Rất ít người biết mối quan hệ giữa H. sapiens và H. neanderthalensis. Tông người Neanderthal đã tuyệt chủng 30.000 năm trước rồi.

Trình tự DNA của người Neanderthal có thể giúp gì cho chúng ta hiểu quá trình tiến hóa của con người trên Trái đất? việc tách chiết DNA của tông người này rất khó, vì nó đã tan thành từng mảnh rất nhỏ, không nguyên vẹn. GS Svante Pääbo tập trung vào phân tích mitochondrial DNA (hệ gen trong ty thể bộ). Thông tin này phản ánh di truyền của mẹ. Nhờ vậy, các nhà khoa học có thể truy tìm nguồn gốc con người và tiến hóa của con người. Công trình nghiên cứu này dẫn đến giải Nobel cho Pääbo và cộng sự

Năm 1997 đánh dấu một mốc thời gian quan trọng. Nhóm nghiên cứu do ông đứng đầu đã công bố kết quả giải trình tự gen của người Neanderthal từ một xương có tuổi 40.000 năm. Họ chứng minh được sự khác biệt với mitochondrial DNA của con người hiện đại và loài tinh tinh.

Năm 2010, họ công bố toàn bộ hệ gen của người Neanderthal trên tạp chí nổi tiếng Science.

Kết quả phân tích “tin sinh học” cho thấy: “Tổ tiên của người tinh khôn và Neanderthal tồn tại khoảng 800.000 năm trước. Có 1 - 4% hệ gen của người châu Âu và châu Á ngày nay xuất phát từ nguồn gốc gen của người Neanderthal.

Đại dịch COVID-19 đã tạo điều kiện cho một khám phá thú vị. Họ có thể giải thích tại sao một số bệnh nhân bị nhiễm SARS-Cov-2 nặng hơn người khác. Trong một “short communication” trên tạp chí Nature (2020), GS Pääbo và GS Hugo Zeberg cho biết: qua phân tích trình tự DNA, họ phát hiện rằng một gen ở nhiễm sắc thể số 3 có liên quan đến nhiễm COVID-19 nặng, dễ tử vong. Một biến thể của gen này được tìm thấy ở 63% người Bangladesh. Những người mang biến thể gen này có nguy cơ tử vong cao gấp hai lần người dân trong cộng đồng. Gen ấy có nguồn gốc từ hệ gen của người Neanderthal. Có khoảng 3 - 6% người Đông Nam Á cũng mang trong người biến thể gen như vậy.

Năm 2002, ông phát hiện một gen có tên là FOXP2, có liên quan đến khả năng sử dụng ngôn ngữ.

Năm 2006, tạp chí Time vinh danh ông là một trong 100 người có ảnh hưởng lớn nhất trong năm.

Năm 2010, ông công bố kết quả nghiên cứu tông người Denisovan.

Ông là tác giả và đồng tác giả của hơn 400 bài báo khoa học. Ông còn được trao nhiều giải thưởng danh giá, trong đó là Gottfried Wilhelm Leibniz Prize (1992), một giải thưởng cao quý của Đức.

GS Bùi Chí Bửu lược dịch

https://www.nobelprize.org/prizes/medicine/2022/press-release/