Nguồn: Denis A. Kiktev, Ziwei Sheng, Kirill S. Lobachev, and Thomas D. Petes. 2018. GC content elevates mutation and recombination rates in the yeast Saccharomyces cerevisiae. PNAS (GENETICS) July 24, 2018. 115 (30): E7109-E7118

Ý NGHĨA

Nhiễm sắc thể của hầu hết sinh vật có những vùng rất giàu cặp base GC nằm xen đoạn với các vùng nghèo GC. Nhóm tác giả đề tài đã thiết kế ba “variants” của gen URA3 trong hệ gen nấm men có mức độ GC thay đổi 31%, 43%, và 63%. Họ thấy rằng vùng giàu GC trong gen URA3 có mức gia tăng lên sau đột biến, ngay cả hai sự kiện mất đoạn base đơn và bổ sung base đơn. Sự bổ sung base có tính chất gia tăng lên như vậy  cần có một enzyme có tên là “error-prone DNA polymerase”, và sự mất đoạn base rất cao xảy ra khi có tác động của enzyme tên là “DNA polymerase slippage”. Gen có hàm lượng GC cao còn gia tăng mật độ base này  trong tái tổ hợp có bản chất gián phẩn đẳng nghiễm và giảm nhiễm. Kết quả quan sát ấy cho thấy hàm lượng cặp base GC là thông số di truyền rất quan trọng ảnh hưởng đến sự tiến hóa của hệ gen.

TÓM TẮT

Nhiễm sắc thể của nhiều loài sinh vật bậc cao (eukaryotes) có những vùng giàu cặp base GC nằm xen kẽ với những vùng nghèo GC. Trong hệ gen nấm men Saccharomyces cerevisiae, vùng giàu GC thường kết hợp với sự kiện tái tổ hợp trong gián phân giảm nhiễm. Theo kết quả nghiên cứu này, người ta đã thiết kế gen URA3 cho kết quả khác biệt ngay sau khi số cặp base GC biến thiên [URA3-AT (31% GC), URA3-WT (43% GC), và URA3-GC (63% GC)] những mã hóa ra protein có cùng chuỗi trình tự amino acid. Chủng nòi nấm men có URA3-GC tang khoảng gấp bảy lần mức độ ấy trong đột biến ura3 so với những chủng nòi nấm men URA3-WT hoặc URA3-AT. Có khoản phân nửa đột biến này là đột biến thay vào của một base đơn, chúng tùy thuộc vào enzyme “error-prone DNA polymerase ζ”. Có khoảng 30% là đột biến mất đoạn hoặc lập đoạn giữa những đoạn phân tử ngắn (5–10 base) trực tiếp lập lại từ kết quả phản ứng của enzyme “DNA polymerase slippage”. Gen URA3-GC còn tăng khi có sự tái tổ hợp có bản chất gián phân đẳng nhiễm hay giảm nhiễm tương ứng với gen URA3-AT hoặc URA3-WT. Do vậy, sự hợp thành của base có một ảnh hưởng sau một cái gì đó thuộc về thong số di truyền căn bản của sự kiện ổn định hệ gen hay tiến hóa của hệ gen.

GS. Bùi Chí Bửu lược dịch.

Xem: http://www.pnas.org/content/115/30/E7109

Figure 1: Mức độ và hình thành đột biến ura3 của chủng nòi nấm men có gen URA3-AT, URA3-WT, và URA3-GC. (A) Mức độ của đột biến ura3. Kết quả đo đếm tần suất dẫn xuất 5-FOA^R t rong nuôi cấy truyền nhiều lần, người ta tính toán được mức độ đột biến của chủng nòi nấm men với URA3-AT, URA3-WT, và URA3-GC (xem Vật Liệu & Phương Pháp). Mức độ tin cậy 95% được biểu hiện trong phân tích thống kê. (B) Chạy trình tự DNA, người ta đã xác định đột biến ura3 do sự thay vào một base đơn (một nucleotide), indels có độ dài ≥5 bp, single-base indels, hoặc đột biến phức tạp (có hơn một đột biến kiểu “substitution”). Tỷ lệ của những “classes” nhân lên theo tỷ lệ tang đột biến ura3 để phát sinh ra những mức độ tang lên ấy trong “classes”.