​

Nghiên cứu gia Reed Cartwright đến từ Viện Biodesing thuộc Trường Đại học Arizona cùng với các đồng sự đến từ Trường Đại học Arizona, Trường Đại học Washington và Viện Wellcome Trust Sanger ở Cambridge (Anh) đã báo cáo về 1 công cụ phần mềm mới có tên DeNovoGear, phần mềm này sử dụng các xác suất thống kê để giúp xác định những đột biến và chỉ ra nguồn gốc đột biến cũng như ý nghĩa của chúng đối với sức khoẻ một cách chính xác hơn.

Những cải thiện về độ chính xác của việc xác định và thừa nhận các đột biến có thể có ảnh hưởng sâu sắc đến việc chẩn đoán và điều trị các bệnh liên quan đến đột biến.

“Những kỹ thuật này đang được xem xét ở 2 lĩnh vực khác nhau. Thứ nhất đó là đối với những bệnh ở trẻ em”, Cartwright cho biết. Ở đây, 1 đứa trẻ bị bệnh di truyền lạ thường có thể được sắp xếp chuỗi gen để xem các đột biến được quan sát thừa hưởng từ bố mẹ hay là độc nhất vô nhị ở đứa con này. “Chúng tôi có thể xác định những đột biến này và cố gắng phát hiện gen nào có thể bị gián đoạn”, ông cho biết.

Ứng dụng thứ 2 đó là để nghiên cứu ung thư, ở đây các mô khối u được so sánh di truyền với các mô bình thường. Hiện nay, nhiều người cho rằng việc xác định 1 đột biến ung thư đặc thù có thể cho phép các bác sĩ điều chỉnh phương pháp điều trị cho loại khối u đó. “Chúng tôi đang xây dựng phương pháp để cho phép các nghiên cứu gia tạo ra những kiểu phân tích đó bằng cách sử dụng những phương pháp xác suất tiên tiến. “Chúng tôi thực sự đã lập mô hình cho toàn bộ quá trình này”, Cartwright cho biết.

Thực vậy, phương pháp này đã đem lại phương pháp dựa theo mô hình đầu tiên cho việc tìm kiếm một vài loại đột biến nào đó.

Một trong những mục đích chính trong di truyền học đó là mô tả đặc điểm chính xác đột biến gen và tỷ lệ xảy ra của nó. Việc tìm kiếm các đột biến DNA thông qua quá trình sắp xếp chuỗi gen là 1 thành phần quan trọng trong công cuộc tìm kiếm này, nhưng vẫn còn nhiều thách thức. Nghiên cứu hiện tại này tập trung vào 1 loại đột biến đóng vai trò quan trọng ở bệnh ở người, có tên là đột biến de novo, những đột biến này xuất hiện tự nhiên và không có nguồn gốc từ bộ gen của bố mẹ.

Thông thường, 2 phương pháp xác định tỷ lệ đột biến de novo ở người được áp dụng, mỗi phương pháp liên quan đến những ước tính các đột biến trung bình qua nhiều thế hệ. Ở phương pháp đầu tiên, những tỷ lệ như thế được đo lường trực tiếp qua 1 ước tính về số lượng đột biến xảy ra qua nhiều thế hệ. Ở phương pháp thứ 2 hay còn gọi phương pháp gián tiếp, các tỷ lệ đột biến được suy ra bằng cách ước tính lượng đột biến gen trong hoặc giữa các loài.

Trong nghiên cứu mới này, người ta đã sử dụng 1 phương pháp mới lạ. Chiến lược này đã tận dụng việc sắp xếp chuỗi gen thông lượng cao để nghiên cứu toàn bộ dữ liệu bộ gen trong cuộc tìm kiếm các đột biến de novo.

Một phương pháp có vẻ đơn giản để chỉ ra các đột biến đó là so sánh các dữ liệu sắp xếp chuỗi gen từ mỗi bố mẹ với dữ liệu từ con của họ. Những biến đổi nằm ở đâu tại khu vực nhất định ở con cái thì các đột biến de novo có thể suy ra ở đó cũng như đánh giá tác động của những đột biến này đối với sức khoẻ người.

Trong thực tế, những việc thế này rất phức tạp vì có rất nhiều lỗi, bao gồm việc lấy mẫu bộ gen không đủ, những lỗi ở quá trình sắp xếp chuỗi gen và những lỗi sắp hàng giữa các chuỗi sắp xếp. Phương pháp mới này sử dụng thuật toán xác suất để đánh giá khả năng đột biến ở mỗi khu vực trong bộ gen, so sánh khả năng đó với các dữ liệu sắp xếp chuỗi thực sự.

Trong nghiên cứu này, các dữ liệu từ 1.000 bộ gen đã được phân tích bằng công cụ phần mềm DeNovoGear, với độ chính xác được cải thiện đáng kể. Kỹ thuật này sẽ giúp hiểu rõ hơn những đột biến góp phần gây bệnh vặt hoặc bệnh ung thư ở người, sự phân bổ các đột biến cũng như các đặc điểm của chúng.

Bluesky - Dostdongnai, theo Science Daily.