Một kỹ thuật mới đã vượt qua thành công thách thức lâu đời về việc sắp xếp chuỗi DNA – xác định xem một chuỗi sắp xếp gen riêng biệt là từ mẹ hay bố của người đó. Phương pháp này hứa hẹn thúc đẩy các nghiên cứu về cách thức gen góp phần gây bệnh như thế nào, cải thiện quá trình tìm người hiến tặng bộ phận cơ thể tương thích với người tiếp nhận và giúp các khoa học gia hiểu rõ hơn về những kiểu di trú ở người.

“Kỹ thuật này cho phép các nhà lâm sàng có thể đánh giá tốt hơn nguy cơ bệnh tật của từng người. Nó có khả năng biến đổi cho lĩnh vực y học cá thể hóa”, khoa học gia Bing Ren đến từ Trường Y San Diego thuộc Trường Đại học California cho biết.

“Các công nghệ sắp xếp chuỗi gen hiện tại nhanh và rẽ hơn – bộ gen của 1 người hiện tại có thể được sắp xếp trong khoảng 1 tuần với giá 5.000 đôla” Ren cho biết. “Trong tương lai không quá xa, bộ gen của mọi người sẽ được sắp xếp. Điều đó sẽ trở thành chuẩn mực của việc chăm sóc”, Nhưng ông giải thích: “Có 1 vấn đề trong viễn cảnh này”. Ngoài trừ các nhiễm sắc thể giới tính thì ai cũng có 2 bản sao cho mỗi nhiễm sắc thể. Một bản sao từ mẹ, và 1 từ bố. Các kỹ thuật hiện tại không thể phân biệt 2 bản sao này của mỗi gen, và vì thế các kỹ thuật này không giỏi xác định việc những điểm khác biệt di truyền riêng biệt có nguồn gốc từ mẹ hay bố.

Kỹ thuật mới của Ren đã khắc phục được vấn đề này, đây là 1 sự kết hợp giữa phương pháp sinh học phân tử với phương pháp sinh học máy tính. Phương pháp này cho phép các nghiên cứu xác định nhanh chóng biến thể di truyền nào xảy ra cùng nhau trên cùng 1 dải nhiễm sắc thể, vì thế những biến thể này có cùng bố mẹ. “Sự tiến bộ này có ám chỉ trực tiếp cho việc sử dụng bộ gen trong lâm sàng và còn có ảnh hưởng sâu sắc đến việc nghiên cứu và phát hiện di truyền”, khoa học gia Siddarth Selvaraj cho biết.

Kỹ thuật này sẽ cho phép các nhà lâm sàng đánh giá tốt hơn nguy cơ mắc bệnh của 1 người, đây là nền tảng của lĩnh vực y học cá thể hóa. Chẳng hạn, những người có nguy cơ mắc 1 bệnh nào đó, như bệnh ung thư chẳng hạn, thường có hơn 1 đột biến DNA. HaploSeq có thể cho phép các nhà lâm sàng xác định xem 2 đột biến này ở cùng nhiễm sắc thể hay nằm ở các nhiễm sắc thể khác, điều này có thể giúp ích cho việc đánh giá các nguy cơ – chẳng hạn, nguy cơ có thể giảm xuống nếu 2 đột biến ở cùng nhiễm sắc thể, bởi vì nhiễm sắc thể ‘tốt’ thường có thể bù đắp cho nhau.

Kỹ thuật mới này còn có thể giúp xác định xem những khác biệt DNA giữa người hiến tặng với người nhận có thể tương thích tốt hay không. “Điều này cần nghiên cứu thêm nhưng bằng cách tạo ra 1 cơ sở dữ liệu DNA thì có thể ghép cặp chính xác và thích hợp hơn cho người nhận và người hiến tặng”, Ren cho biết.

Phương pháp mới này còn giúp các nghiên cứu gia phân tích sự di trú của người và xác định tổ tiên từ chuỗi sắp xếp DNA của họ. Với kỹ thuật này, chúng tôi có thể nghiên cứu từng người và nghiên cứu xem họ có họ hàng gì với những người khác hay không. Do chúng tôi thu thập dữ liệu từ nhiều người nên chúng tôi có thể xác định chính xác mối quan hệ của họ.

Một lợi thế của kỹ thuật mới này đó là nó dựa theo các công nghệ sắp xếp chuỗi phổ biến và sẽ dễ áp dụng cho các nhà lâm sàng cũng như các nghiên cứu gia. Ren cho biết: “Tôi đoán phương pháp mới này sẽ được sử dụng khá phổ biến”.

Dostdongnai theo Science Daily.