Một hợp đã được thụ tinh với 2 thể cực cầu ở phía trên cùng. Ảnh: BSIP/UIG/Getty

Các cặp đôi có nguy cơ có con với các dị tật di truyền có thể giảm điều này bằng cách tiến hành IVF và xếp chuỗi gen phôi thai trước khi được cấy vào người mẹ. Điều này thường liên quan đến việc loại bỏ một tế bào khỏi phôi đang phân chia mà có thể gây nguy hiểm cho cho cơ hội cấy ghép của nó.

Giờ đây Sunney Xie từ Đại học Harvard và các đồng nghiệp vừa phát triển một cách để xếp tuần tự bộ gen thể mẹ của phôi thai mà không cần lấy sinh thiết. Họ làm việc này bằng cách dùng một kỹ thuật được gọi là MALBAC để xếp chuỗi thể cực cầu (polar body) – 2 tế bào được đẩy ra khỏi trứng đang phát triển khi trứng phân chia.

“Với các phương pháp trong quá khứ, chúng ta có quá nhiều lỗ hổng trong tuần tự gen và không thể cho bản đọc đủ chuẩn xác để phát hiện cả những khiếm khuyết nhiễm sắc thể lớn lẫn những biến đổi tuần tự nhỏ (trong thể cực cầu),” Xie nói.

Phương pháp mới không lấy đi bất kỳ khiếm khuyết di truyền nào được truyền bởi người bố mà lấy đi 70% các khiếm khuyết nhiễm sắc thể, nguyên nhân phổ biến nhất gây sẩy thai ở phụ nữ lớn tuổi sử dụng IVF, xuất hiện trong trứng.

Thành viên nhóm Fuchou Tang của Đại học Peking ở Bắc Kinh cho biết phương pháp này có thể cải thiện tỉ lệ thành công IVF với trẻ sống từ khoảng 30% đến 60%.

Nhóm đã bắt đầu một thử nghiệm xếp tuần tự toàn bộ gen thể cực cầu với 30 phụ nữ mắc các rối loại di truyền. “Chúng tôi hi vọng sẽ có những đứa trẻ MALBAC khỏe mạnh vào năm 2014,” Xie nói.

L.H - Dostdongnai, theo New Scientist/Health.