Pan-GWAS và phân tích transcriptome tìm thấy QTL mới và gen ứng cử viên điều khiển tính kháng đạo ôn cổ bông và lá lúa

Nguồn: Jian Wang, Haifei Hu, Xianya Jiang, Shaohong Zhang, Wu Yang, Jingfang Dong, Tifeng Yang, Yamei Ma, Lian Zhou, Jiansong Chen, Shuai Nie, Chuanguang Liu, Yuese Ning, Xiaoyuan Zhu, Bin Liu, Jianyuan Yang, Junliang Zhao. 2024. Pangenome-Wide Association Study and Transcriptome Analysis Reveal a Novel QTL and Candidate Genes Controlling both Panicle and Leaf Blast Resistance in Rice. Rice (N Y); 2024 Apr 12; 17(1):27. doi: 10.1186/s12284-024-00707-x.

Canh tác lúa bằng giống kháng đạo ôn là phương cách hiệu quả nhất, kinh tế nhất để quản lý bệnh này trong sản xuất lúa. Tuy nhiên, bệnh đạo ôn biểu hiện ở là và cổ bông rất khác nhau về cơ chế kháng. Trong khi đó, nhiều giống lúa kháng bệnh đạo ôn được lai chọn sử dụng nguồn gen chỉ có tính kháng trên lá, hoặc trên cổ bông, do vậy, tìm kiếm những QTL hiệu quả và bền vững để kháng được cả đạo ôn trên lá và cổ bông là điều tối quan trọng. Trong nghiên cứu này, người ta tiến hành một phương pháp có tên là pangenome-wide association study (panGWAS) trên 9 kiểu hình kháng đạo ôn với tập đoàn giống lúa gồm 414 mẫu giống quốc tế rất đa dạng. Phương pháp tiếp cận này dẫn đến kết quả xác định được 74 QTLs gắn với tính kháng đạo ôn. Một locus đáng lưu ý là qPBR1, được người ta minh chứng trong quần thể con lai F_4:5 và được tiến hành “fine-mapped” trong HIF (Heterogeneous Inbred Family: dòng họ cận giao dị hợp), biểu thị tính kháng phổ rộng, bền và chủ lực qua giai đoạn tăng trưởng của cây lúa. Bên cạnh đó, người ta tiến hành phân tích hệ thống transcriptome của 3 mẫu giống lúa kháng, 3 mẫu giống lúa nhiễm ở những thời điểm khác nhau sau khi lây nhiễm bệnh, biểu thị 3.311 gen biểu hiện khác biệt nhau DEGs (differentially expressed genes) có tiềm năng kháng bệnh đạo ôn thật sự. Tổng hợp các kết quả xác định được  6 gen ứng cử viên nằm trong locus qPBR1, không có ảnh hưởng liên kết bất lợi nào đáng kể đối với năng suất. Kết quả cung cấp nguồn vật liệu giống có giá trị, QTLs, gen phản ứng với đạo ôn và gen có chức năng ứng cử viên để phát triển giống lúa cao sản kháng bệnh đạo ôn có phổ kháng rộng. Đặc biệt qPBR1 có tiềm năng rất ý nghĩa trong cải tiến giống lúa.

Xem https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38607544/

“Fine mapping” và phân tích gen ứng cử viên qSRC3 điều khiển màu râu bắp (Zea mays L.)

Nguồn: Xueying Wang, Yang Zhou, Chong You, Jinchang Yang, Zhengjie Chen, Dengguo Tang, Jixing Ni, Peng Li, Le Wang, Kaili Zhu, Wujiao Deng, Haimei Wu, Ruifan Bao, Zhiqin Liu, Pengxu Meng, Sijia Yang, Tingzhao Rong & Jian Liu. 2024. Fine mapping and candidate gene analysis of qSRC3 controlling the silk color in maize (Zea mays L.). Theoretical and Applied Genetics; April 2024; vol. 137; article 90.

Hình: Màu sắc của râu bắp (Zea mays L.)

“Fine mapping” QTL qSRC3 trong hệ gen bắp, tương ứng với tính trạng màu sắc râu đỏ (red silk), người ta thấy gen ứng cử viên ZmMYB20 chưa được khám phá, nó mã hóa yếu tố phiên mã R2R3-MYB, biểu hiện một chút nhạy cảm, và điều hòa một cách giả định sự thể hiện của các gen  liên quan đến sinh tổng hợp anthocyanin.

Râu bắp không màu (colorless silk) là đặc điểm chính góp phần vào chất lượng quan sát bằng mắt trái bắp tươi (fresh corn) theo phân khúc thị trường. Tuy nhiên, việc xác định các loci theo di truyền Mendel và các gen liên quan điều khiển màu râu bắp rất ít. Theo nghiên cứu này, người ta sử dụng quần thể con lai F₂ từ tổ hợp lai của dòng bắp “single-segment substitution” mang gen qSRC3^MT1 với màu râu bắp đỏ, mang một alen du nhập từ bắp teosinte (Zea mays ssp. mexicana), lai với dòng bắp tái tục là dòng cận giao Mo17, có râu bắp màu xanh nhạt (green silk), rồi thực hiện “fine mapping”. Người ta thấy rằng: tính trạng râu bắp đỏ được điều khiển bởi một locus có tính chất “semi-dominant” được đặt tên là qSRC3, biểu hiện của gen này là nhạy cảm với điều kiện thiếu ánh sáng. Hơn nữa, qSRC3 giải thích được 68,78% biến thiên kiểu hình và được xác định trên vùng có độ lớn phân tử 133,2 kb, trong đó có tất cả 3 gen. Phân tích biểu hiện gen sau đó cho thấy gen ZmMYB20 (Zm00001d039700), mã hóa protein đóng vai yếu tố phiên mã R2R3-MYB, đây là gen ứng cử viên nặng ký trong qSRC3. Xét nghiệm “yeast one-hybrid and dual-luciferase reporter” cho kết quả minh chứng ZmMYB20 ức chế sự biểu hiện của 2 gen  cần thiết trong sinh tổng hợp anthocyanin, đó là gen ZmF3H và ZmUFGT, thông qua gắn trực tiếp với các vùng của promoter tương ứng. Kết quả rất có ý nghĩa của ZmMYB20 khi ánh sáng bị hạn chế (điều kiện trồng thiếu ánh sáng) trong việc điều tiết theo không gian và thời gian của sinh tổng hợp sắc tố anthocyanin. Những kết quả này giải thích được tính trạng râu bắp không màu trong trái bắp tươi, đáp lại quan niệm sai lầm trước đây rằng trái bắp non có râu bắp màu héo hắt là bắp không tươi, kết quả cung cấp nguồn di truyền giá trị để cải tiến giống bắp ngọt và giống bắp nếp.

Xem https://link.springer.com/article/10.1007/s00122-024-04598-w

Phân lập những haplotypes ưu việt và hiếm để tối ưu hóa số nhánh thân trên cây đậu nành

Nguồn: Hui Yu, Javaid Akhter Bha, Candong Li, Beifang Zhao, Moran Bu, Zhirui Zhang, Tai Guo, Xianzhong Feng. 2024. Identifcation of superior and rare haplotypes to optimize branch number in soybean. Theoretical and Applied Genetics; April 2024; vol.137; article 93

Sử dụng phương pháp tích hợp trong nghiên cứu này, người ta xác định được 11 chỉ thị phân tử SNPs có ý nghĩa,7 QTLs ổn định và 20 gen ứng cử viên gắn liền với kiểu hình “số nhánh trên thân cây đậu nành.

Tính trạng “branch number” là tính trạng di truyền số lượng – một những chìa khóa dẫn đến năng suất, trực tiếp ảnh hưởng số trái/cây và số hạt/cây đậu nành. Theo nghiên cứu này, người ta tiến hành phương pháp tiếp cận có tính chất tích hợp giữa GWAS và haplotype, với kết quả phân tích gen ứng cử viên để xác định cơ sở di truyền chi tiết của tính trạng “branch number” qua tập đoàn giống đậu nành rất đa dạng di truyền. Kết quả GWAS cho thấy có tất cả 11 chỉ thị phân tử SNPs kết hợp có ý nghĩa với tính trạng số nhành thân qua nhiều địa điểm trồng khác nhau với 5 mô phỏng của GWAS. Dựa trên tính chất nhất quán của phát hiện SNP trong mô phỏng “multiple GWAS” với môi trường, có 7 vùng trên genome với khoảng cách vật lý là ± 202.4 kb được mô tả là những QTLs ổn định. Trong các QTLs này, có 6 QTLs là mới tìm thấy, đó là qBN7, qBN13, qBN16, qBN18, qBN19 và qBN20, trong khi đó, một QTL còn lại, qBN12, đã được ghi nhận trước đây rồi. Hơn nữa, có 11 “haplotype blocks”, đó là Hap4, Hap7, Hap12, Hap13A, Hap13B, Hap16, Hap17, Hap18, Hap19A, Hap19B và Hap20, được người ta xác định nằm trên 9 nhiễm sắc thể khác nhau. Số “haplotype allele” trong những “haplotype blocks” được phân lập biến thiên từ hai đến năm alen, kiểu hình số nhánh trên thân đậu nành khác nhau được điều tiết bởi những alen như vậy biến thiên từ con số thấp nhất đến cao nhất thông qua giá trị số nhánh thân trung bình. Như vật, còn có 20 gen được xác định, chúng định vị trên vùng có độ lớn phân tử là ± 202.4 kb theo chỉ thị SNPs có ý nghĩa thống kê như những ứng cử viên giả định; có 6 trong số gen ấy biểu thị có ý nghĩa thống kê về tính chất “differential expression patterns” (khác biệt biểu hiện gen từng phần) trong tập đoàn giống đậu nành thí nghiệm với những số nhánh thân tương nghịch nhau, điều này có thể là những ứng cử viên đầy tiềm năng  điều khiển tính trạng số nhánh / thân đậu nành.

Xem https://link.springer.com/article/10.1007/s00122-024-04596-y

Genome và genomics quần thể cà phê Coffea arabica đa bội lệch, minh chứng lịch sử tiến hóa đa dạng của giống cà phê chè cao sản hiện nay

Nguồn: Jarkko Salojärvi, Aditi Rambani, Zhe Yu, Romain Guyot, Susan Strickler, Maud Lepelley, Cui Wang, Sitaram Rajaraman, Pasi Rastas, Chunfang Zheng, Daniella Santos Muñoz, João Meidanis, Alexandre Rossi Paschoal, Yves Bawin, Trevor J. Krabbenhoft, Zhen Qin Wang, Steven J. Fleck, Rudy Aussel, Laurence Bellanger, Aline Charpagne, Coralie Fournier, Mohamed Kassam, Gregory Lefebvre, Sylviane Métairon, Déborah Moine, Michel Rigoreau, Jens Stolte, Perla Hamon, Emmanuel Couturon, Christine Tranchant-Dubreuil, Minakshi Mukherjee, Tianying Lan, Jan Engelhardt, Peter Stadler, Samara Mireza Correia De Lemos, Suzana Ivamoto Suzuki, Ucu Sumirat, Ching Man Wai, Nicolas Dauchot, Simon Orozco-Arias, Andrea Garavito, Catherine Kiwuka, Pascal Musoli, Anne Nalukenge, Erwan Guichoux, Havinga Reinout, Martin Smit, Lorenzo Carretero-Paulet, Oliveiro Guerreiro Filho, Masako Toma Braghini, Lilian Padilha, Gustavo Hiroshi Sera, Tom Ruttink, Robert Henry, Pierre Marraccini, Yves Van de Peer, Alan Andrade, Douglas Domingues, Giovanni Giuliano, Lukas Mueller, Luiz Filipe Pereira, Stephane Plaisance, Valerie Poncet, Stephane Rombauts, David Sankoff, Victor A. Albert, Dominique Crouzillat, Alexandre de Kochko & Patrick Descombes. 2024. The genome and population genomics of allopolyploid Coffea arabica reveal the diversification history of modern coffee cultivars. Nature
Genetics volume 56, pages721–731.

Coffea arabica là con lai có tính chất tứ bội lệch (allotetraploid hybrid) giữa loài hoang dại Coffea eugenioides và loài Coffea canephora, đây là nguồn di truyền được khai thác cung cấp 60% sản lượng cà phê trên toàn thế giới, Những mẫu giống cà phê trồng đã và đang trải qua nhiều điểm nghẽ trong quần thể (population bottlenecks). Một công trình khoa học rất lớn quy tụ nhiều tác giả, được công bố trên tạp chí khoa học uy tín bậc nhất thế giới “Nature Genetics”; người ta tiến hành sắp xếp tổng thể ở mức độ nhiễm sắc thể (chromosome-level assemblies) của các mẫu giống cà phê chè “di-haploid C. arabica”  và mẫu giống tiến bộ đặc trưng của những tổ tiên lưỡng bội (diploid progenitors), C. eugenioides và C. canephora. Ba loài này biểu thị cấu trúc hệ gen bảo thủ trên diện rộng giữa những bố mẹ lưỡng bội  và những descendant subgenomes (hệ gen phụ của hậu duệ), không có tính trội rõ ràng của subgenome trên toàn cầu. Người ta tìm thấy minh chứng đối với sự kiện đa bội thể vào 350.000–610.000 năm trước, theo sau là nhiều nút thắt của thời kỳ tiền thuần hóa (pre-domestication bottlenecks), làm cho biến thiên di truyền khá hẹp (narrow genetic variation). Đã có sự phân chia giữa các mẫu vật liệu hoang dã và nguồn cà phê tổ tiên của giống trồng trọt (cultivar progenitors) đã diễn ra vào khoảng 30,5 nghìn năm trước, theo sau là giai đoạn du nhập (migration) giữa hai quần thể ấy. Phân tích các mẫu giống cà phê chè cao sản, bao gồm các dòng cà phê du nhập trong lịch sử với loài C. canephora, phác họa những câu chuyện lịch sử của chọn tạo giống và những loci có thể điều khiển tính trạng kháng sự xâm nhiễm của pathogen gây bệnh, đặt nền tảng kiến thức cho chọn giống trên cơ sở genomics tương lai của giống cà phê chè C. arabica.

Xem https://www.nature.com/articles/s41588-024-01695-w

Hình: Những hợp phần của synteny (sự tương đồng hệ gen), sự phân chia and sự mất gen của C. arabica và những loài cây tổ tiên C. canephora và C. eugenioides.

1. Sự tương ứng của những “syntenic blocks” giữa CA subgenomes: đó là sub CC (vàng cam), subEE (xanh dương), với hệ gen CC (vàng cam), genome CE (xanh dương).
2. Những cặp base trong điều tra “intergenic DNA” thuộc phần thiếu của “synteny block” được tạo ra bởi sự phân chia (fractionation) trong subCC–subEE, so sánh với số cặp base của vùng đồng hợp tử không phân chia (homoeologous unfractionated regions), như chức năng của một số gen liên tục bị mất đi.
3. Tỷ lệ lưu giữ gen trong các “synteny blocks” vẽ theo subCC trên nhiễm sắc thể 2; subCC được vẽ thành đốm màu cam và subEE màu xanh dương. Hộp màu xanh lá cây tượng trưng cho vùng có tính chất “pericentromeric” (vùng lân cận tâm động).

Viết tắt của CA là C. arabica; CC là C. canephora; CE là C. eugenioides.