Chào mừng Quý độc giả đến với trang thông tin điện tử của Viện Khoa học Kỹ thuật Nông nghiệp miền Nam

Tin nổi bật
Thành tích

Huân chương Ðộc lập

- Hạng 1 - Hạng 2 - Hạng 3

Huân chương Lao động

- Hạng 1 - Hạng 2 - Hạng 3

Giải thưởng Nhà nước

- Nghiên cứu dinh dưởng và thức ăn gia súc (2005)

- Nghiên cứu chọn tạo và phát triển giống lúa mới cho xuất khẩu và tiêu dùng nội địa (2005)

Giải thưởng VIFOTEC

- Giống ngô lai đơn V2002 (2003)

- Kỹ thuật ghép cà chua chống bệnh héo rũ vi khuẩn (2005)

- Giống Sắn KM 140 (2010)

Trung tâm
Liên kết website
lịch việt
Thư viện ảnh
Video
Lúa hữu cơ trong hệ thống canh tác lúa tôm

Thống kê truy cập
 Đang trực tuyến :  15
 Số lượt truy cập :  16284191
Lược Sử Thời Gian của DNA

Tại sao bạn da trắng, tôi da màu? Tại sao con cái giống bố mẹ? Tại sao bệnh tật có sự di truyền từ đời này sang đời khác? Câu trả lời cho tất cả đều do DNA. Trải qua những chặng đường lịch sử hàng thế kỷ, những bức màn bí mật về DNA đã được hé mở theo từng khung đường lịch sử. Nhân kỷ niệm Ngày DNA Quốc tế, 25/04/2017, chúng ta hãy cùng nhìn lại lược sử thời gian của DNA theo những cột mốc lịch sử mà các nhà khoa học lừng danh trên thế giới đã viết nên.

Tại sao bạn da trắng, tôi da màu? Tại sao con cái giống bố mẹ? Tại sao bệnh tật có sự di truyền từ đời này sang đời khác? Câu trả lời cho tất cả đều do DNA. Trải qua những chặng đường lịch sử hàng thế kỷ, những bức màn bí mật về DNA đã được hé mở theo từng khung đường lịch sử. Nhân kỷ niệm Ngày DNA Quốc tế, 25/04/2017, chúng ta hãy cùng nhìn lại lược sử thời gian của DNA theo những cột mốc lịch sử mà các nhà khoa học lừng danh trên thế giới đã viết nên.

Những năm 1800

1859 – Charles Darwin xuất bản cuốn sách “Nguồn gốc muôn loài”

Năm 1859, Charles Darwin xuất bản cuốn “Nguồn gốc muôn loài”, thay đổi cách mà nhiều người nhìn thế giới.

 

Năm 1831, Darwin đã tham gia một cuộc thám hiểm khoa học 5 năm. Trong suốt thời gian của chuyến đi, ông đã bị ảnh hưởng bởi ý tưởng của Lyell rằng hóa thạch tìm thấy trong đá là bằng chứng của động vật đã sống cách đây hàng triệu năm. Sự đột phá xảy ra khi ông nhận thấy quần đảo Galapagos là nơi diễn ra sự đa dạng của các loài chim khác nhau, tuy có sự liên quan chặt chẽ nhưng có sự khác biệt nhỏ để đáp ứng và thích nghi với môi trường sống trong tự nhiên.

 

Khi trở về Anh, Darwin đã đề xuất một lý thuyết về sự tiến hóa xảy ra trong quá trình chọn lọc tự nhiên, và sau đó ông đã thực hiện công trình nghiên cứu để chứng minh cho lý thuyết của mình trong 20 năm tiếp theo. Nguồn gốc muôn loài là đỉnh cao của những nỗ lực không mệt mỏi và nó khẳng định rằng những sinh vật phù hợp nhất với môi trường thì chúng có nhiều khả năng tồn tại, sinh sản và truyền lại đặc điểm của chúng cho các thế hệ tương lai. Điều này đã dẫn đến sự tiến hóa của loài theo thời gian. Nghiên cứu vĩ đại của Darwin đã khai phá ra nguyên nhân của sự thay đổi theo thời gian và môi trường của các loài, đồng thời cũng khơi gợi nên những giả thuyết về mối liên hệ trong sự tiến hóa của động vật và con người. Điều này đồng nghĩa với sự phủ nhận về những quan niệm được cho là đúng đắn thời bấy giờ.

 

Cuốn sách đã cực kỳ gây tranh cãi, vì nó đã thách thức cái nhìn được chi phối bởi quan niệm rằng Đức Chúa Trời đã tạo ra thế giới này trong bảy ngày.

 

1866 – Gregor Mendel phát hiện ra các nguyên tắc cơ bản của di truyền học

Năm 1866, Gregor Mendel, một thầy tu ngưới Áo là người đầu tiên làm sáng tỏ cách mà những đặc tính được di truyền qua thế hệ. Ngày nay, ông được coi là cha đẻ của di truyền học. Tuy nhiên, những khám phá của ông phần lớn đã vượt qua những hiểu biết của cộng đồng khoa học thời điểm đó. Trên thực tế, những khám phá của Gregor Mendel phải mất ba thập kỷ để được công nhận giá trị.

 

Giữa những năm 1856 và 1863 Mendel tiến hành các thí nghiệm trên cây đậu, ông cố gắng lai giống những dòng “thuần” trong các kết hợp cụ thể. Ông đã xác định được bảy đặc điểm: chiều cao cây, hình dạng và màu sắc của hạt, hình dạng hạt và màu sắc, vị trí và màu sắc của hoa.

 

Ông phát hiện ra rằng khi trồng hạt của một hạt đậu màu vàng và một cây đậu xanh được lai tạo với nhau thì con của chúng luôn màu vàng. Tuy nhiên, trong thế hệ tiếp theo, đậu xanh đã quay trở lại với tỷ lệ 3: 1= 3 vàng:1 xanh.

 

Mendel đã tạo ra các thuật ngữ “tính trạng lặn” và “tính trạng trội” để giải thích hiện tượng này. Vì vậy, theo ông thì tính trạng xanh là lặn và tính trạng vàng là trội.

 

Trong bài báo xuất bản 1866 của ông, Mendel miêu tả hoạt động của các tính trạng “vô hình (invisible)” trong việc bổ trợ cho những tính trạng “có thể nhìn thấy (visible)” theo những hướng có thể dự đoán được. Bây giờ chúng ta đều biết rằng những tính trạng “vô hình” đó mà ông đã xác định là gen.

1869 – Friedrich Miescher lần đầu tiên tìm ra DNA

Năm 1869, Friedrich Miescher, nhà nghiên cứu sinh lý học Thụy Sĩ, đã xác định được cái mà ông gọi là “hạt nhân” trong nhân tế bào bạch cầu của người, mà chúng ta biết ngày nay là deoxyribonucleic acid (DNA).

 

Kế hoạch ban đầu của Miescher là cô lập và xác định đặc điểm của các thành phần protein của bạch cầu. Để làm được điều này, ông đã sắp xếp cho một phòng khám phẫu thuật địa phương gửi cho ông các băng vết thương của bệnh nhân, ông ta sau đó sẽ rửa sạch rồi tách các tế bào máu trắng và chiết xuất các protein khác nhau trong đó.

 

Tuy nhiên, trong quá trình này, ông đã gặp một chất có tính chất hóa học bất thường không giống như các protein mà ông đang tìm kiếm, với hàm lượng phốt-pho rất cao và có khả năng kháng với sự phân giải protein.

 

Miescher nhanh chóng nhận ra rằng ông đã phát hiện ra một chất mới và cảm nhận được tầm quan trọng của những phát hiện của mình. Mặc dù vậy, phải mất hơn 50 năm để cộng đồng khoa học trên thế giới đánh giá cao phát hiện lớn của ông.

Những năm 1800  có thể được đánh dấu là chặng đường cho những học thuyết vô cùng quan trọng cho sự phát triển vô cùng mạnh mẽ và đột phá về thế giới DNA trong những năm 1900.

 

Những năm 1900

 

Phong trào Eugenics- những năm 1900

Trong lịch sử nghiên cứu về DNA, phong trào Eugenics là một chương đặc biệt đáng chú ý, làm nổi bật sự thiếu hiểu biết về khám phá mới vào thời đó. Thuật ngữ “kỳ quan” được sử dụng lần đầu tiên vào năm 1883 để đề cập đến “khoa học” về di truyền và nhân giống tốt.


Vào năm 1900, học thuyết Mendel về các tính trạng như chiều cao và màu sắc, lại một lần nữa được nghiên cứu sâu hơn. Trong sự “điên cuồng” của nghiên cứu tiếp theo, một nhóm giả thuyết đã tách ra thành lý thuyết xã hội và tiếp tục phát triển thành thuyết Eugenics.

 

Đây là một phong trào rất phổ biến trong giai đoạn đầu của thế kỷ 20 và đã được xem như là một khoa học tính toán, có thể dự đoán các đặc tính và đặc điểm của con người.

 

Mặt tối của phong trào phát sinh khi các nhà nghiên cứu quan tâm đến việc kiểm soát sự sinh sản của con người, để chỉ những người có gen tốt nhất mới có thể sinh sản và cải tiến loài. Nó thường được xem như là một loại ‘chủ nghĩa phân biệt chủng tộc’ khoa học, thuyết phục mọi người rằng ‘ chủng tộc lai ghép (racial stock )’ tốt hơn về mặt sạch sẽ, trí tuệ…  Nó cho thấy những mối nguy hiểm đi cùng với ứng dụng khoa học mà không có thái độ tôn trọng toàn bộ nhân loại đều như nhau.

 

Nhiều người có thể thấy rằng những nguyên tắc đã bị phá vỡ với những sự thiếu chính xác, những giả định và thiếu nhất quán trong nghiên cứu, cũng như khuyến khích phân biệt đối xử và thù ghét chủng tộc trong phong trào Eugenics. Tuy nhiên, vào năm 1924, nó đã nhận được sự ủng hộ chính trị khi Đạo luật Nhập cư được thông qua bởi đa số trong Hạ viện và Thượng viện Hoa Kỳ. Đạo luật đưa ra các hạn ngạch nghiêm ngặt về nhập cư từ các nước được các nhà cổ sinh học tin rằng có nguồn gốc “kém hơn” như  Nam Âu và Châu Á. Khi nhận được sự ủng hộ về chính trị và khoa học thì chân lý và một xã hội tôn trọng những người có nguồn gốc thấp kém càng trở nên xa vời. Sự khủng khiếp của phong trào Eugenics được thể hiện mạnh mẽ nhất trong chế độ phát xít Đức và đã bị dập tắt hoàn toàn sau Chiến tranh Thế giới Thứ Hai.

Các lý thuyết của Mendel được các nhà khoa học nghiên cứu lại vào những năm 1900

Năm 1900, 16 năm sau khi ông qua đời, công trình nghiên cứu trên cây đậu Hà Lan của Gregor Mendel cuối cùng đã bước vào cộng đồng khoa học rộng lớn hơn.
Nhà thực vật học người Hà Lan, nhà di truyền học Hugo de Vries, nhà thực vật học người Đức, nhà di truyền học Carl Erich Correns và nhà thực vật học người Áo Erich Tschermak von Seysenegg đều khám phá lại công trình nghiên cứu vĩ đại của Mendel và học thuyết Mendel đã trở thành một học thuyết quan trọng trong ngành di truyền học.

 

Tại Anh, nhà sinh vật học William Bateson đã trở thành  nhà nghiên cứu hàng đầu các lý thuyết của Mendel với sự ủng hộ hết mình của các cộng sự. Được biết đến với cái tên “Mendelians”, những người ủng hộ ban đầu đã “đụng độ” với Darwinians (những người ủng hộ thuyết của Charles Darwin). Vào thời điểm đó, tiến hóa của Darwin được dựa trên sự lựa chọn các đột biến nhỏ và kết hợp đa dạng trong khi thuyết Mendel ghi nhận sự di truyền qua các thế hệ theo những nguyên tắc cụ thể .

 

Thuyết Mendel đã mất ba thập kỷ để được hiểu đầy đủ và tìm ra vị trí của nó trong lý thuyết tiến hóa.

1902 – Ngài Archibald Edward Garrod là người đầu tiên vận dụng thuyết Mendel để giải thích nguyên nhân cho một căn bệnh trên người

Năm 1902, Ngài Archibald Edward Garrod trở thành người đầu tiên vận dụng  thuyết Mendel để dự đoán nguyên nhân cho một căn bệnh của con người. Garrod đã học dược tại Đại học Oxford trước khi đi theo cha mình và trở thành một bác sĩ.

 

Trong khi nghiên cứu chứng rối loạn về kali của người (alkaptonuria), ông đã thu thập thông tin về lịch sử gia đình của bệnh nhân. Qua các cuộc thảo luận với William Bateson, người theo thuyết Mendel, ông kết luận rằng alkaptonuria là chứng rối loạn thuộc tính trạng lặn, và vào năm 1902, ông đã công bố bài viết về Tần suất mắc bệnh Alkaptonuria (The Incidence of Alkaptonuria): Nghiên cứu về Tính Cá thể học (Chemical Individuality). Đây là bài báo đầu tiên được công bố về sự di truyền tính trạng lặn ở con người.

 

Đây cũng là lần đầu tiên một rối loạn di truyền được cho là do các “rối loạn bẩm sinh trong sự trao đổi chất”, dẫn đến niềm tin của ông về một số bệnh lý là kết quả của những rối loạn hoặc những sự sai sót trong quy trình chuyển hóa hóa học của cơ thể. Những khám phá này là một số cột mốc đầu tiên trong sự phát triển không ngừng của khoa học mang lại sự hiểu biết về cơ sở di truyền phân tử.

1944 – Oswald Avery xác định DNA là “vật chất di truyền”

Vào những năm 1940, các nhà khoa học trên thế giới đã hiểu được một cách đáng kể các nguyên tắc “di chuyển “ của các gen được biết đến như các đơn vị di truyền rời rạc, cũng như tạo ra các enzym kiểm soát các chức năng trao đổi chất. Tuy nhiên, cho đến năm 1944, axit deoxyribonucleic (DNA) được xác định là “vật chất di truyền” qua các thế hệ.

 

Người đã tạo ra sự đột phá này là Oswald Avery, nhà nghiên cứu về miễn dịch học tại Bệnh viện Rockefeller Institute for Medical Research. Avery đã làm việc trong nhiều năm với vi khuẩn gây viêm phổi (pneumonia), phế cầu (pneumococcus) và phát hiện ra rằng nếu một dạng pneumococcus sống nhưng vô hại được trộn lẫn với một dạng trơ ​​nhưng gây tử vong, vi khuẩn vô hại sẽ sớm trở nên nguy hiểm.

 

Quyết tâm tìm ra chất nào chịu trách nhiệm cho quá trình biến đổi, ông kết hợp với Colin MacLeod và Maclyn McCarty và bắt đầu tinh sạch hai mươi gallon vi khuẩn. Ông nhanh chóng nhận ra rằng chất này dường như không phải là một loại protein hoặc carbohydrate mà là một axit nucleic, và với những phân tích sâu hơn, nó đã được chứng minh là DNA.

 

Năm 1944, sau nhiều cuộc thảo luận, Avery và các đồng nghiệp của ông đã xuất bản một bài báo trong Tạp chí Y học Thực nghiệm (Journal of Experimental Medicine), trong đó họ nêu ra bản chất của DNA như là ‘vật chất di truyền” (transforming principle)’. Mặc dù bài báo này không được các nhà di truyền học đọc rộng rãi vào thời điểm đó, nhưng nó đã truyền cảm hứng cho việc nghiên cứu sâu hơn, mở đường cho một trong những khám phá lớn nhất của thế kỷ 20.

1950 – Erwin Chargaff phát hiện ra rằng DNA được đặc trưng ở mỗi loài

Năm 1944, nhà khoa học Erwin Chargaff đã đọc bài báo khoa học của Oswald Avery, xác định DNA là chất phụ trách sự di truyền. Bài báo đã ảnh hưởng rất lớn đến Chargaff và đã thay đổi sự nghiệp của ông sau này. Sau đó ông nhớ lại, “Avery đã cho chúng tôi những dấu ấn đầu tiên về một ngôn ngữ mới, hay nói khác hơn là ông đã mang đến cho chúng tôi ý tưởng về một công trình nghiên cứu đột phá. Tôi quyết định bắt đầu hành trình tìm hiểu những bí mật về DNA. Do đó, tôi quyết định bỏ qua tất cả những gì chúng tôi đang nghiên cứu và chỉ tập trung hướng đến DNA.

 

Chargaff đã bắt đầu nghiên cứu về hóa học của axit nucleic. Động thái đầu tiên của ông là đưa ra một phương pháp phân tích thành phần cấu tạo của DNA từ các loài khác nhau.
Sau đó, ông đã gửi hai bài báo đến Tạp chí Hóa học Sinh học (JBC) về kết quả chi tiết của các phân tích hoàn chỉnh từ một số các mẫu DNA. Mặc dù bài báo mang lại những phát hiện vô cùng đáng kể nhưng JBC ban đầu không muốn xuất bản nó vì nó chỉ ra sự hiểu biết hạn chế về axit nucleic của một số các nhà khoa học ưu tú thời bấy giờ.

 

Chargaff tiếp tục cải tiến các phương pháp nghiên cứu của mình và cuối cùng đã có thể nhanh chóng phân tích DNA của một loạt các loài. Năm 1950, ông đã thu được hai kết quả chính về hóa học của các axit nucleic: thứ nhất, trong bất kỳ DNA sợi đôi nào (dsDNA) thì số đơn vị guanine (G) bằng với số lượng các đơn vị cytosine (C) và số đơn vị adenine (A) bằng với số lượng của các đơn vị thymine (T),  thứ hai, thành phần của DNA là đặc trưng riêng biệt cho mỗi loài. Những khám phá này hiện nay được gọi là ‘Quy tắc của Chargaff’.

1952 – Rosalind Franklin chụp được cấu trúc tinh thể của DNA

Bà Rosalind Franklin sinh ra ở London vào năm 1920 và thực hiện một phần nghiên cứu có tính bước ngoặt cho sự hiểu biết về cấu trúc của DNA – một thành tựu lớn tại thời điểm mà chỉ có nam giới được coi trọng.

 

Sau khi đạt được bằng tiến sĩ về hóa lý học từ Đại học Cambridge năm 1945, bà đã dành ba năm tại Phòng thí nghiệm Central des Services Chimiques de L’Etat ở Paris, học các kỹ thuật nhiễu xạ tia X và nó đã được đặt theo tên bà. Sau đó, vào năm 1951, bà trở lại London để làm việc với tư cách là một cộng sự nghiên cứu trong phòng thí nghiệm của John Randall tại King’s College.

 

Vai trò của Franklin là thiết lập và cải tiến đơn vị tinh thể học của tia X tại King’s College. Bà đã làm việc với nhà khoa học Maurice Wilkins, sinh viên Raymond Gosling, và đã có thể tạo ra hai bộ ảnh có độ phân giải cao của các sợi DNA. Từ các bức ảnh, bà đã tính toán được kích thước của các sợi và cũng suy luận rằng các nhóm phosphates nằm bên ngoài cấu trúc xoắn ốc của DNA.

 

Những bức ảnh của Franklin được mô tả là “những bức ảnh chụp X-quang đẹp nhất của bất kỳ chất nào đã từng chụp” theo J. D. Bernal, và trong khoảng từ năm 1951 đến năm 1953, nghiên cứu của bà đã tới rất gần với việc khám phá cấu trúc DNA. Thật không may, cuối cùng bà đã bị “quật ngã” bởi Thomas Watson và Frances Crick vào năm 1953.

1953 – James Watson và Francis Crick khám phá ra cấu trúc xoắn kép của DNA

Năm 1951, James Watson đã đến thăm trường Đại học Cambridge và gặp Francis Crick. Mặc dù có sự khác biệt về tuổi tác là 12 năm, cặp đôi này đã cùng nhau thực hiện công trình nghiên cứu cấu trúc DNA tại Phòng thí nghiệm Cavendish.

 

Sử dụng dữ liệu tia X và xây dựng mô hình có sẵn, họ đã có thể giải quyết vấn đề đã làm cho các nhà khoa học hiểu lầm trong nhiều thập kỷ. Họ đã xuất bản bài báo nổi tiếng trên tờ Nature vào tháng 4 năm 1953 và năm 1962 họ được trao giải Nobel Sinh lý học và Y khoa cùng với Maurice Wilkins.

 

Mặc dù các bức ảnh của Franklin rất quan trọng đối với công trình nghiên cứu của Watson và Crick nhưng bà đã không được vinh danh, chỉ có ba nhà khoa học có thể chia sẻ giải thưởng. Bà qua đời vào năm 1958, sau một cuộc chiến ngắn với bệnh ung thư.

1953 – George Gamow và “RNA Tie Club”

Sau sự khám phá của Watson và Crick, các nhà khoa học đã bước vào giai đoạn “điên cuồng”, trong đó họ cạnh tranh quyết liệt để trở thành người đầu tiên giải mã bộ mã di truyền. Nhà vật lí lý thuyết và cũng là nhà thiên văn George Gamow đã quyết định làm cho cuộc đua trở nên thú vị hơn – ông đã tạo ra một câu lạc bộ độc quyền được gọi là “RNA Tie Club”, trong đó mỗi thành viên sẽ đưa ra những ý tưởng của họ về cách các base nucleotide chuyển hóa thành các protein bằng các tế bào của cơ thể.

 

Ông đã chọn 20 thành viên – một người cho mỗi amino acid – và mỗi người đều mang một sợi dây tượng trưng cho sự phân bố của axit amin. Thú vị thay, người đàn ông đã khám phá ra mã di truyền, Marshall Nirenberg, không phải là một thành viên trong số đó.

1959 – Một bản sao “dư thừa” của nhiễm sắc thể 21 liên quan đến hội chứng Down

Năm 1959, các nhà khoa học thường xuyên sử dụng sự hiểu biết ngày càng tăng về di truyền học để chẩn đoán và tiên lượng bệnh tật. Tuy nhiên, phải mất nhiều thập kỷ để nghiên cứu về các nhiễm sắc thể được công nhận là một lý thuyết y khoa quan trọng.

 

Sinh lý học lần đầu tiên có tác động lớn đến chẩn đoán bệnh năm 1959, khi một bản sao dư thừa của nhiễm sắc thể 21 liên quan đến hội chứng Down. Vào cuối những năm 1960 và đầu những năm 1970, kỹ thuật nhuộm Giemsa đã được giới thiệu, giúp liên kết với các nhiễm sắc thể không đồng đều, tạo ra các dải sáng và tối. Phát hiện đã thay đổi những nguyên tắc, cho phép xác định các nhiễm sắc thể riêng lẻ, cũng như các đoạn trong nhiễm sắc thể, và tạo thành cơ sở chẩn đoán sớm lâm sàng di truyền.

1965 – Marshall Nirenberg là người đầu tiên giải mã trình tự các mã di truyền

Năm 1957, Marshall Nirenberg đến Viện Y tế Quốc gia với tư cách là một nghiên cứu sinh sau tiến sĩ của Giáo sư DeWitt Stetten và làm việc tại phòng thí nghiệm của Jr. Ông quyết định tập trung nghiên cứu của mình về axit nucleic và tổng hợp protein với hy vọng tìm ra mã di truyền “life-code”.

 

Vài năm sau khi thực hiện hàng loạt các thí nghiệm, Nirenberg đã chứng minh rằng RNA có thể kích hoạt sự tổng hợp protein. Đến năm 1960, Nirenberg và đồng nghiệp của ông, Heinrich Matthaei đã ở rất gần giải pháp về vấn đề mã di truyền.

 

Nirenberg và Matthaei thực hiện thí nghiệm trên các tế bào vi khuẩn E.Coli, tách thành tế bào của chúng và phân lập cytoplasm. Thí nghiệm này sử dụng 20 ống nghiệm, mỗi ống nghiệm chứa một amino acid khác nhau – các nhà khoa học muốn biết axit amin nào sẽ được kết hợp thành một protein sau khi bổ sung một loại RNA tổng hợp.

 

Năm 1961, họ thực hiện một thí nghiệm cho thấy một chuỗi các base uracil lặp lại đã tạo ra một chuỗi protein từ các amino acid – phenylalanine. Đây là một thử nghiệm đột phá chứng minh rằng mã di truyền có thể “bị hỏng”.

 

Nirenberg và Matthaei tiến hành các thí nghiệm tiếp theo với các sợi khác của RNA tổng hợp, trước khi chuẩn bị việc công bố. Tuy nhiên, vẫn còn nhiều việc phải làm – họ cần phải xác định base nucleotic nào tạo nên mỗi codon, cũng như trình tự các nucleotide trong các codon.

 

Khoảng thời gian đó, người đoạt giải Nobel Severo Ochoa cũng đang làm việc về vấn đề mã di truyền. Điều này đã gây ra sự cạnh tranh khốc liệt giữa các phòng thí nghiệm.Với hy vọng đảm bảo rằng nhà khoa học NIH đầu tiên đoạt giải Nobel, các đồng nghiệp của Nirenberg đã đặt công việc của mình lên hàng đầu để giúp cho mục tiêu của Nirenberg.

 

Cuối cùng, năm 1965, Nirenberg trở thành người đầu tiên giải mã thành công các bộ mã di truyền.

1977 – Frederick Sanger phát triển kỹ thuật giải trình tự DNA nhanh – Phương pháp Sanger

Vào đầu những năm 1970, các nhà sinh học phân tử đã có những bước tiến đáng kinh ngạc. Họ có thể giải mã các mã di truyền và giải mã các chuỗi axit amin trong protein. Tuy nhiên, vẫn còn những hạn chế trong lĩnh vực này bởi sự khó khăn trong việc đọc chính xác các trình tự nucleotide của DNA.

 

Năm 1943, sau khi tốt nghiệp đại học Cambridge, Frederick Sanger bắt đầu làm việc cho A. C. Chibnall trong dự án xác định các nhóm amino tự do trong insulin. Qua công trình này, ông trở thành người đầu tiên giải trình tự các axit amin thành công và có được chuỗi protein, sau đó ông giành được giải Nobel. Ông suy luận rằng nếu các protein được trình tự phân tử cấu trúc như thế nào, thì DNA mã hóa cho chúng cũng phải được cấu trúc theo nguyên tắc tương ứng.

 

Năm 1962, Sanger chuyển tới Hội đồng Nghiên cứu Y khoa và làm cho Phòng thí nghiệm Sinh học Phân tử ở Cambridge, nơi mà giải trình tự DNA đã trở thành “công việc hằng ngày” của ông với những protein khác nhau. Ông bắt đầu nghiên cứu giải trình tự RNA vì nó nhỏ hơn, nhưng những kỹ thuật này sớm được áp dụng cho DNA và cuối cùng trở thành phương pháp dideoxy được sử dụng trong các kỹ thuật giải trình tự  ngày nay.

 

Với bước đột phá trong kỹ thuật giải trình tự nhanh, Sanger đã giành được giải Nobel Hóa học lần thứ hai năm 1980, và ông chia sẻ nó với Walter Gilbert và Paul Berg.

1983 – Bệnh Huntington là bệnh di truyền đầu tiên được lập bản đồ

Bệnh Hungtington là một căn bệnh hiếm hoi xuất hiện trong quá trình phát triển thần kinh, thường biểu hiện từ 30 đến 45 tuổi. Nó được đặc trưng bởi sự mất kiểm soát cử động cơ, các động tác cử động phức tạp, các triệu chứng tâm thần, sa sút trí tuệ, tính cách bị thay đổi và sự suy giảm chức năng nhận thức. Khi bệnh khởi phát ở người trưởng thành, nhiều người đã có con trước khi chẩn đoán được cho rằng đã di truyền gen đột biến vào thế hệ tiếp theo.

 

Năm 1983, một marker di truyền liên quan đến bệnh Hungtington đã được tìm thấy trên nhiểm sắc thể số 4, làm cho nó là bệnh di truyền đầu tiên được ánh xạ bằng cách sử dụng các đa hình DNA. Tuy nhiên, gen này không bị phân lập cho đến năm 1993

1985- Kỹ thuật PCR ra đời, một bước đột phá vĩ đại cho các công trình nghiên cứu về DNA

Kỹ thuật PCR được nghiên cứu và phát minh bởi Kary B. Mullis vào năm 1985 giúp các nhà khoa học tạo ra hàng triệu bản sao của DNA từ một lượng DNA rất ít ban đầu. Kỹ thuật này đã tạo ra một cuộc cách mạng lớn trên nhiều lĩnh vực nghiên cứu như chẩn đoán các khiếm khuyết di truyền và phát hiện virus HIV/AIDS trong các tế bào của người. Kỹ thuật này cũng được sử dụng trong lĩnh vực tội phạm học để xác định thủ phạm thật sự thông qua sự so sánh DNA của nghi phạm với các mẫu DNA thu được từ hiện trường hoặc dữ liệu DNA trong các ngân hàng lưu trữ. PCR cũng đóng vai trò vô cùng quan trọng trong các nghiên cứu nguồn gốc tiến hóa từ các mẫu hóa thạch thu nhận được.

 

Theo thời gian, kỹ thuật PCR đã được cải tiến không ngừng và lần lượt Real time PCR, solid phase PCR, emPCR đã lần lượt ra đời để đáp ứng gần như toàn bộ những yêu cầu phân tích chính xác và hiệu quả cao của các công trình nghiên cứu về DNA và RNA trong giới khoa học trên trên toàn thế giới.

1990 – Gen đầu tiên được phát hiện có liên quan đến sự gia tăng tính nhạy cảm đối với ung thư vú và buồng trứng được xác định

Năm 1990, gen đầu tiên có liên quan đến tăng tính nhạy cảm đối với ung thư vú và buồng trứng được xác định. Các nhà khoa học đã thực hiện các nghiên cứu liên kết dữ liệu DNA trên những người có các đặc tính liên quan đến hội chứng ung thư buồng trứng và ung thư vú di truyền (HBOC) trong các gia đình lớn.

 

Họ đã đặt tên gen mà họ đã xác định nằm trên nhiễm sắc thể 17 là BRCA1. Tuy nhiên, rõ ràng là không phải tất cả các gia đình có người mắc bệnh ung thư vú đều có liên quan đến BRCA1, và với những nghiên cứu kế tiếp các nhà khoa học đã xác định được gen thứ hai gây bệnh là BRCA2 nằm trên nhiễm sắc thể số 13.

 

Mọi người đều có 2 bản sao của cả BRCA1 và BRCA2, đó là các gen ngăn chặn khối u. Nếu một người có 1 bản sao thay đổi của một trong hai gen đó có thể dẫn tới sự tích tụ các đột biến, điều này có thể dẫn đến sự hình thành khối u.

1990 – Dự án giải bộ gen người được khởi động

Năm 1988, Hội đồng Nghiên cứu Quốc gia đề xuất một chương trình để lập bản đồ bộ gen của con người. Dự án Hệ gen Con người chính thức bắt đầu vào năm 1990, với Bộ Năng lượng Hoa Kỳ (DOE) và Viện Y tế Quốc gia (NIH) công bố kế hoạch cho năm năm đầu tiên của dự án được dự kiến thực hiện trong 15 năm.

 

Nhiều tổ chức đã có một mối quan tâm lâu dài trong việc lập bản đồ hệ gen của con người vì mục đích thúc đẩy y học, cũng như những mục đích cho sự  phát hiện các đột biến mà phóng xạ hạt nhân có thể gây ra.

 

Mục tiêu của dự án bao gồm: lập bản đồ hệ gen của con người và xác định tất cả 3,2 tỷ ký tự trong đó, lập bản đồ và sắp xếp các bộ gen của các sinh vật khác, nếu nó hữu ích cho việc nghiên cứu sinh học, phát triển công nghệ để phân tích DNA và nghiên cứu xã hội , ý nghĩa đạo đức và pháp lý của nghiên cứu bộ gen.

1990- Bệnh nhân đầu tiên thành công với liệu pháp gen

Vào ngày 14 tháng 9 năm 1990, kỹ thuật liệu pháp gen lần đầu tiên được thực hiện trên bệnh nhân 4 tuổi. Sinh ra với một căn bệnh di truyền hiếm gặp gọi là SCID, cô bé thiếu một hệ thống miễn dịch khỏe mạnh, và dễ bị tổn thương bởi mọi mầm bệnh hoặc nhiễm trùng. Trẻ em mắc bệnh này thường bị nhiễm trùng vào cơ thể và hiếm khi sống sót đến tuổi trưởng thành. Một căn bệnh thời thơ ấu thông thường đe doạ đến mạng sống. Cô bé đã phải sống một cuộc sống khép kín. Tránh tiếp xúc với những người bên ngoài gia đình, ở trong môi trường vô trùng của nhà mình, và chống lại bệnh tật thường xuyên với một lượng lớn kháng sinh.

 

Trong kỹ thuật trị liệu bằng liệu pháp gen của mình, các bác sĩ đã lấy các tế bào máu trắng từ cơ thể của cô bé, để các tế bào phát triển trong phòng thí nghiệm, đưa gen bị thiếu vào trong các tế bào, rồi truyền các tế bào máu biến đổi gen trở lại trong dòng máu của bệnh nhân. Các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm cho thấy rằng liệu pháp làm tăng hệ thống miễn dịch của cô lên 40%. Cô bé không còn bị cảm lạnh tái phát nữa, cô bé đã được phép đến trường, và cô bé đã được chủng ngừa ho gà. Kỹ thuật liệu pháp gen này trên thực tế không được xem là phương pháp chữa bệnh. Các tế bào bạch cầu được xử lý di truyền chỉ hoạt động trong một vài tháng, sau đó, quá trình này phải được lặp lại. Vào đầu năm 2007, cô vẫn còn sức khoẻ tốt, và cô đang học đại học.

1995 – Haemophilus Influenzae là bộ gen của vi khuẩn đầu tiên được giải trình tự

Năm 1995, để mô tả phương pháp giải trình tự shortgun (shortgun sequencing)-dùng để giải trình tự các sợi DNA dài”, J. Craig Venter và các đồng nghiệp đã công bố kết quả giải trình tự hoàn toàn bộ gen đầu tiên của một sinh vật tự tái tạo, sống tự do – Haemophilus Influenzae.

 

Được biết đến với tên H.flu, Haemophilus Influenzae là một loại vi khuẩn có thể gây viêm màng não, nhiễm trùng tai và hô hấp ở trẻ em. Trước sự đột phá này, các nhà khoa học chỉ có giải trình tự bộ gen của một số virus, ngắn hơn khoảng 10 lần so với H.flu.

 

Dự án đã mất khoảng một năm và là một thành tựu đáng chú ý. Thành công của nó đã chứng minh rằng kỹ thuật giải trình tự shotgun ngẫu nhiên có thể được áp dụng cho toàn bộ bộ gen một cách nhanh chóng và chính xác, mở đường cho những khám phá trong tương lai.

1996 – Dolly– con cừu đầu tiên được nhân bản vô tính

Con cừu Dolly nổi tiếng thế giới là động vật có vú đầu tiên được nhân bản từ tế bào trưởng thành. Mọi nguyên tắc trước kia đã bị phá vỡ – khi những con vật như bò cái đã được nhân bản từ tế bào phôi, Dolly đã chứng minh rằng ngay cả khi DNA chuyên biệt, nó vẫn có thể được sử dụng để tạo ra toàn bộ cơ thể.

 

Dolly được tạo ra bởi các nhà khoa học làm việc tại Viện Roslin ở Scotland, từ tế bào vú của một con cừu Finn Dorset sáu tuổi. Bằng cách thay đổi môi trường tăng trưởng, các nhà khoa học đã tìm ra cách để “lập trình lại” tế bào, sau đó tiêm vào một quả trứng không được thụ tinh và nhân tế bào đã được loại bỏ. Sau đó, trứng được nuôi cấy để đạt đến giai đoạn phôi, trước khi được cấy ghép vào một người mẹ đại diện.

 

Nhân bản từ tế bào trưởng thành là một quá trình khó khăn và trong số 277 lần thử, Dolly là con cừu duy nhất tồn tại. Dolly đã được chăm sóc rất tốt tại Viện Roslin và đã có thể sinh sản bình thường. Sau khi chết, Dolly đã được “nhồi bông” và trưng bày cho đến ngày nay.

1996 – Các nguyên tắc Bermuda được thành lập

Năm 1996, các nhà lãnh đạo Dự án Bộ gen của con người đã gặp nhau ở Bermuda và đồng ý rằng dữ liệu giải trình tự bộ gen phải được công bố cộng đồng trong vòng 24 giờ.

 

Được biết đến như là ‘Nguyên tắc Bermuda’, thỏa thuận được thiết lập để đảm bảo rằng thông tin trình tự bộ gen sẽ “đến tay nhanh nhất có thể” tạo thuận lợi trong chăm sóc sức khoẻ và nghiên cứu.
Để phối hợp quá trình này, người ta cũng đồng ý rằng các trung tâm giải trình tự quy mô lớn sẽ thông báo cho Human Genome Organisation (HUGO) về bất kỳ ý định nào để giải trình tự các vùng đặc biệt của bộ gen. HUGO sau đó sẽ đặt thông tin trên trang web của họ và trực tiếp gửi đến các trung tâm cụ thể để biết thêm thông tin về tình trạng hiện tại của trình tự.

1999 – Nhiễm sắc thể thứ nhất của con người được giải mã

Năm 1999, một nhóm các nhà nghiên cứu quốc tế đã đạt được một mốc quan trọng khi họ lần đầu tiên khám phá ra mã di truyền đầy đủ của nhiễm sắc thể người. Nhiễm sắc thể được giải mã là nhiễm sắc thể số 22, chứa 33,5 triệu “ký tự” và các thành phần hóa học.

 

Vào thời điểm đó, chuỗi DNA dài nhất liên tục được giải mã và lắp ráp. Tuy nhiên, nó chỉ là chương giải mã đầutiên trong cuốn sách hướng dẫn di truyền của con người – phần còn lại vẫn đang được tiếp tục vào thời điểm đó.

 

Giai đoạn những năm 1900 có thể được xem là thời kỳ đỉnh cao trong lược sử thời gian của DNA bởi những khám phá vĩ đại về bản chất của DNA cũng như làm thế nào để có thể đọc được nó. Giai đoạn này đã mang lại những tiềm năng khai phá to lớn của DNA trong những năm tiếp theo.

Những năm 2000

2000 – Mã di truyền của ruồi giấm được giải mã

Vào tháng 3 năm 2000, các nhà khoa học từ một số phòng thí nghiệm đã thành công trong việc giải mã cấu trúc di truyền của ruồi giấm. Nỗ lực hợp tác có ý nghĩa quan trọng đối với giải trình tự bộ gen của con người vì sinh học tế bào ruồi giấm và sự phát triển của nó có nhiều điểm chung với động vật có vú.

 

Trong quá trình nghiên cứu, các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng mỗi tế bào ruồi giấm chứa 13,601 gen, làm cho nó trở thành sinh vật phức tạp nhất được giải mã vào thời điểm đó. Tuy nhiên, trái lại, các tế bào người chứa 70.000 gen. Mặc dù dự án bộ gen con người vẫn còn một chặng đường dài để đạt được mục tiêu cuối cùng của nó nhưng đây là một cột mốc quan trọng.

2002 – Chuột là động vật có vú đầu tiên có bộ gen được giải mã

Năm 2002, các nhà khoa học tiếp tục giải mã bộ gen của động vật có vú đầu tiên – con chuột. Thành tựu này lần đầu tiên cho phép họ so sánh bộ gen của con người với bộ gen của một động vật có vú khác.


Thật đáng kinh ngạc, 90% bộ gen của chuột có thể liên kết với các vùng tương ứng trên hệ gen của con người. Cả bộ gen chuột và người đều chứa khoảng 30.000 gen mã hóa protein. Những khám phá này đã làm nổi bật mối liên hệ gần gũi giữa các loài động vật có vú.

2003 – Dự án Hệ gen của con người được hoàn thành

Lịch sử của DNA một lần nữa được đánh dấu một bước ngoặt quan trọng vào năm 2003 khi Dự án Hệ gen Con người cuối cùng đã hoàn thành. Dự án nghiên cứu quốc tế có thể được mô tả như một cuộc hành trình vĩ đại nhất từng được thực hiện – mặc dù là trong một lĩnh vực.

 

Các nhà khoa học đã đạt được kết quả giải trình tự chất lượng cao của bộ gen người. Năm 2001, Dự án hệ gen Con người đã công bố một ‘phát thảo thô’ bộ gen của con người, bao gồm một chuỗi 90% của tất cả 3 tỷ cặp base.

 

Sau đó, các nhà khoa học theo đuổi giai đoạn thứ hai của dự án – giai đoạn hoàn thiện. Trong thời gian này, các nhà nghiên cứu đã lấp đầy khoảng trống và giải quyết các đặc tính DNA ở những vùng còn mơ hồ cho đến khi họ hoàn thành những phần cuối cùng trong việc giải trình tự 99% bộ gen của con người

 

Phần cuối cùng này chứa 2,85 tỷ nucleotide, với tỷ lệ lỗi được dự đoán là chỉ có 1 base trong mỗi 100.000 base được giải trình tự. Sự thú vị bao gồm chỉ có một số lượng nhỏ các gen mã hoá protein (từ 20.000 đến 25.000) và có những gen tương tự với các chức năng giống nhau ở các loài khác nhau.

 

Khi bạn cho rằng chưa đầy 200 năm trước, những người tiên phong như Charles Darwin chỉ mới bắt đầu nghi ngờ đặc điểm có thể được kế thừa, điều đó thật là bất ngờ về những gì mà các nhà khoa học đã đạt được.

2013 – DNA Worldwide và Eurofins Forensic phát hiện ra cặp song sinh giống hệt nhau có sự khác biệt trong cấu trúc di truyền của chúng

Vào năm 2013, DNA Worldwide và các đối tác phòng thí nghiệm của họ, Eurofins Forensic, là những người đầu tiên trên thế giới chứng minh rằng cặp song sinh có sự khác biệt trong cách tạo ra gen của chúng.

 

Trước phát hiện này, người ta tin rằng cặp sinh đôi có tính trạng trội là giống hệt nhau 100% về mặt di truyền, và xét nghiệm DNA không thể được sử dụng trong các vụ án hình sự hoặc có quan hệ cha con liên quan đến cặp song sinh.

 

Tuy nhiên, nhóm nghiên cứu tại DNA Worldwide đã quyết định thử nghiệm lý thuyết này bằng cách kết hợp Forensic DNA profiling và Genomic Sequencing. Các nhà khoa học đã áp dụng kỹ thuật giải trình tự thế hệ mới NGS và kết hợp với tin sinh học, giải trình tự DNA từ các mẫu tinh trùng của hai cặp song sinh và một mẫu máu của đứa trẻ của một cặp sinh đôi. Phân tích Bioinformatic nhận ra 5 sự khác biệt (đột biến), gọi là Single Nucleotide Polymorphisms (SNPs) có trong cặp song sinh là để xác định cha của đứa trẻ trong trường hợp chú (bác) là anh em sinh đôi với cha đứa trẻ.

 

Sự khác biệt về SNP đã được xác định bởi giải trình tự Sanger và đưa ra những bằng chứng thực nghiệm cho giả thuyết cho rằng các đột biến hiếm ở các gen sẽ xảy ra sớm, sau hoặc trước khi phôi nang của con người phân chia thành hai và những đột biến này sẽ được thực hiện trong suốt cuộc đời.

 

Những khác biệt này và các phương pháp được phát triển bởi phòng thí nghiệm DNA Worldwide đã đưa ra một giải pháp cho các vấn đề đối mặt với các trường hợp phức tạp và các trường hợp pháp y liên quan đến cặp song sinh giống hệt nhau.

2013 – Những bước đột phá mới

Trong suốt năm 2014 các nhà khoa học thế giới đã tiếp tục phát triển theo hướng tăng sự hiểu biết của họ về DNA ngày càng sâu hơn. Các nhà nghiên cứu đã thông báo vào tháng 5 rằng họ đã thành công trong việc tạo ra một sinh vật với một mã di truyền nhân tạo mở rộng. Thành công này cuối cùng có thể dẫn đến việc tạo ra các sinh vật có thể sản xuất dược phẩm hoặc các sản phẩm công nghiệp một cách hữu cơ.

 

Cũng có những đột phá trong lĩnh vực y tế; Nghiên cứu lớn hơn bao giờ hết về cơ sở di truyền của bệnh tâm thần đã tìm thấy hơn 100 gen đóng một vai trò trong sự phát triển của tâm thần phân liệt. Những phát hiện này là tiềm năng để bắt đầu sản xuất các loại thuốc mới nhằm điều trị bệnh tâm thần không hiếm gặp.

 

Các nhà di truyền học cũng đã đạt được tiến bộ trong lĩnh vực đột phá về Epigenetics (nghiên cứu về sự thay đổi trong sinh vật do biến đổi gen). Bằng cách nghiên cứu cặp song sinh giống hệt nhau, các nhà nghiên cứu ở Thuỵ Điển đã phát hiện ra rằng những thay đổi trong biểu hiện gen liên quan đến sự chuyển hóa của viêm, mỡ và glucose có thể là nguyên nhân đằng sau sự phát triển của bệnh tiểu đường tuýp 2.

Tương lai – Epigenetics, thuốc cá nhân và trách nhiệm cá nhân lớn hơn

Vì vậy, tương lai giữ cho sự hiểu biết của chúng ta về di truyền học là gì? Trong những thập kỷ gần đây, Epigenetics là một lĩnh vực tiên phong trong việc nghiên cứu phát triển. Về cơ bản, thuật ngữ epigenetics có nghĩa là ‘về di truyền học’ và đề cập đến các dấu hiệu sinh học ảnh hưởng đến những gì xuất phát từ trình tự DNA.

 

Nghiên cứu đã phát hiện ra rằng có một số lượng lớn các cơ chế phân tử này ảnh hưởng đến hoạt động của các gen của chúng ta. Thật không thể tin nổi, kinh nghiệm cuộc sống và sự lựa chọn của chúng ta có thể thay đổi hoạt động của các cơ chế này, dẫn đến những thay đổi trong biểu hiện gen. Thú vị hơn nữa là những thay đổi trong biểu hiện gen có thể được kế thừa, có nghĩa là kinh nghiệm cuộc sống của tổ tiên bạn về cơ bản có thể ảnh hưởng đến việc cấu trúc sinh học của bạn.

 

Những khám phá này chắc chắn sẽ có tác động mạnh mẽ đến tương lai của hệ thống y tế. Chúng ta bắt đầu hiểu rằng những lựa chọn chúng ta đưa ra có thể có tác động lâu dài đến sức khoẻ của chúng ta và có thể gây ra những thay đổi ở mức độ di truyền, thậm chí có thể ảnh hưởng đến các thế hệ tương lai. Trách nhiệm cá nhân đối với các lựa chọn về lối sống của chúng ta là điều quan trọng hơn bao giờ hết.

 

Trở lại      In      Số lần xem: 323

[ Tin tức liên quan ]___________________________________________________
Designed & Powered by WEBSO CO.,LTD